33卷5期疑难病案答案

发布时间：2018-06-04 09:55

  本文选题：复合杂合子 + 左侧肾上腺　； 参考：《实用妇产科杂志》2017年09期

【摘要】：正1进一步检查(1)醛固酮(基础立位)584.19 pmol/L,血清钾3.84 mmol/L,血清钠142.5 mmol/L,血管紧张素Ⅰ(0℃)0.15,血管紧张素Ⅰ(37℃)3.80,肾素活性(立位)每小时3.65 ng/ml。(2)CYP17A1基因测序:患者和姐姐均为c.775_776del AT/c.1298TC复合杂合子,父亲c.775_776del AT杂合突变,母亲c.1298TC杂合突变。(4)双侧肾上腺CT:考虑左侧肾上腺结合部结节样增生需与小腺瘤鉴别。(5)染色体:46,XX,正常女性核型。
[Abstract]:Aldosterone (basal position 584.19 mmol / L, serum potassium 3.84 mmol / L, serum sodium 142.5 mmol / L, angiotensin 鈪，

本文编号：1976937