5919例胎儿非整倍体产前筛查结果分析

发布时间：2018-07-04 15:45

  本文选题：染色体 + 唐氏综合征　； 参考：《中国优生与遗传杂志》2016年12期

【摘要】：目的探讨无创DNA产前筛查技术(NIPT)在胎儿非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用NIPT对5919例孕妇进行胎儿染色体非整倍体筛查,对高风险结果进行羊水细胞核型分析验证,低风险结果随访。结果 NIPT结果显示共有21-三体高风险43例,18-三体高风险22例,13-三体高风险7例,性染色体异常13例。羊水细胞核型分析验证结果显示21-三体43例,18-三体20例,13-三体2例,性染色体异常7例。低风险结果随访中发现1例21-三体。NIPT总体假阳性率为0.22%(13/5919),针对21-三体的敏感性和特异性分别为97.78%(43/44)和100.00%。结论 NIPT是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查手段,能显著降低侵入性产前诊断率,具备实际临床价值。
[Abstract]:Objective to evaluate the clinical value of noninvasive DNA prenatal screening (NIPT) in prenatal screening of fetal aneuploidy. Methods 5919 pregnant women were screened for fetal chromosomal aneuploidy, and the high risk results were verified by amniotic fluid karyotype analysis. The low risk results were followed up. Results the results of NIPT showed that there were 43 cases of 21 trisomy high risk 22 cases of 18 trisomy high risk 7 cases of 13 trisomy high risk and 13 cases of sex chromosome abnormality. The nuclear type analysis of amniotic fluid showed that 43 patients with 21 trisomy and 20 patients with trisomy 18 trisomy, 2 with trisomy 13 and 7 with sex chromosome abnormality. The overall false positive rate of 21 trisomy. NIPT was 0.22% (13 / 5919), and the sensitivity and specificity for 21 trisomy were 97.78% (43 / 44) and 100.00000%, respectively. Conclusion NIPT is an effective, accurate and non-invasive prenatal screening method for fetal chromosomal aneuploidy, which can significantly reduce the rate of invasive prenatal diagnosis and has practical clinical value.
【作者单位】： 安徽省妇幼保健院遗传中心;
【分类号】：R714.5

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 史庆华;许波;杨庆岭;陈大蔚;侯贺礼;马铁梁;郑媛;;非整倍体和人类生殖健康[J];中国科学技术大学学报;2008年08期

2 苗明珠;孙丽洲;;荧光定量PCR用于胎儿非整倍体的产前快速诊断[J];中国产前诊断杂志(电子版);2010年04期

3 邓璐莎;郭晓玲;钟进;陈建仪;;100例非整倍体无创产前基因检测的研究[J];中国优生与遗传杂志;2013年05期

4 江帆;丁渭;王霞;袁玉枝;屈艳霞;陈桂兰;卢航;陈华云;;多重定量荧光PCR快速检测染色体非整倍体疾病[J];检验医学与临床;2012年15期

5 梁毓;杨洋;余兰;贾婵维;王树玉;;荧光原位杂交快速产前检测非整倍体的临床应用研究[J];中国优生与遗传杂志;2011年09期

6 黄建民,李志凌;胚胎植入前非整倍体筛查[J];国外医学.遗传学分册;2003年06期

7 严晓玲;段涛;;胎儿非整倍体的产前快速诊断法[J];现代妇产科进展;2009年03期

8 段赵宁;漆洪波;;胎儿染色体非整倍体异常的诊断[J];实用妇产科杂志;2010年01期

9 王凤羽;马林先;李聪敏;张华;丰慧根;;多重连接探针扩增技术检测胎儿非整倍体异常[J];郑州大学学报(医学版);2012年05期

10 刘蔚;曲素慧;张广英;;孕早期超声筛查染色体非整倍体异常胎儿的研究进展[J];中国优生与遗传杂志;2012年12期

相关会议论文 前9条

1 邢彩虹;Marchetti Francesco;李桂兰;Weldon Rosana H;Kurtovich Elaine;Young Suzanne;Schmid Thomas E;张罗平;Rappaport Stephen;Waidyanatha Suramya;Wyrobek Andrew J;Eskenazi Brenda;;低剂量苯暴露与接苯工人精子非整倍体相关[A];中国毒理学会第三届中青年学者科技论坛暨2011年全国前列腺药理毒理学研讨会论文集[C];2011年

2 史庆华;;非整倍体的非侵入性产前诊断[A];中华医学会第六次全国生殖医学学术会议专刊[C];2012年

3 邬玲仟;;基于深度测序技术的母血浆染色体非整倍体检测[A];中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编[C];2011年

4 秦利涛;刘治佑;时伟丽;张卉;吴东;肖海;廖世秀;;半导体测序技术无创产前检测染色体非整倍体准确性的研究[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

5 梅瑾;王小华;方锴;韩渭;;无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值[A];2013浙江省医学遗传学学术年会论文汇编[C];2013年

6 杨洁霞;杜丽;吴菁;麦明琴;钟燕芳;尹爱华;;无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中应用研究[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年

7 陈梦捷;张t，

本文编号：2096560