Ⅳ型成骨发育不全家系的遗传分析

发布时间：2018-07-06 11:14

  本文选题：成骨发育不全 + 基因型与表现型　； 参考：《现代妇产科进展》2015年03期

【摘要】：目的:对Ⅳ型成骨发育不全(OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨家族性成骨发育不全基因型与表型的关系。方法:根据临床特征对该家族成员进行初步分型,再采用高通量测序(high-throughput sequencing)的方法快速、准确地检测候选基因的变化。结果:Ⅲ5胎儿及家族内其他成员均存在COL1A2基因编码区多态性c.2746G〉A(p.Giy916Arg)和COL1A1基因编码区错义,同义突变。结论:明确家族性OI基因型与表型的关系将为OI患者及其家庭提供快速、准确地遗传咨询和优生建议。
[Abstract]:Objective: to investigate the relationship between genotype and phenotype of osteogenic dysplasia (OI) in a family of type 鈪，

本文编号：2102601