妊娠早期基于游离胎儿细胞DNA检测非整倍性染色体的研究进展

发布时间：2018-08-06 16:35

【摘要】：非整倍性染色体是围生期发病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期,以较低的检测成本实现最大限度的检测率和最低的假阳性率,且减少不必要的侵入是产前筛查方法的主要目的。除血清学、超声学及综合筛查方法外,利用母体血浆中游离胎儿细胞DNA(cff DNA)建立的无创基因检测方法具有更加快速、准确的特点,愈来愈受到重视。本文就非整倍性染色体异常的基因检测方法研究进展做一综述,以期为有效地控制染色体异常患儿的出生和提高人口素质提供有力技术支撑。
[Abstract]:Aneuploidy chromosomes are the main cause of perinatal morbidity and mortality. In early pregnancy, the main purpose of prenatal screening is to achieve the maximum detection rate and the lowest false positive rate with low test cost, and to reduce unnecessary invasion. In addition to serology, ultrasound and comprehensive screening methods, the noninvasive gene detection method based on free fetal cell DNA (cff DNA) in maternal plasma has more and more rapid and accurate characteristics, and has been paid more and more attention. This article reviews the research progress of gene detection methods for aneuploidy chromosomal abnormalities in order to provide strong technical support for effectively controlling the birth of children with abnormal chromosomes and improving the quality of the population.
【作者单位】： 华北理工大学 河北省煤炭职业卫生与安全重点实验室;唐山工人医院妇产科;
【基金】：河北省自然科学基金资助项目(H2014105093)
【分类号】：R714.5

【参考文献】

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【共引文献】

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