羊水染色体平衡易位在产前诊断中的分析

发布时间：2018-09-01 13:49

【摘要】：目的:探讨孕妇羊水染色体平衡易位的产前诊断指征分布及妊娠结局,为本地区的优生提供科学依据。方法:选取2011年2月至2015年3月在本院进行羊水染色体核型分析的76例平衡易位病例进行回顾分析。结果:76例病例中产前诊断指征为高龄妊娠38例,夫妇易位携带者20例,唐氏筛查高风险9例,不良孕产史5例,B超结果异常2例及其他原因2例。结论:羊水染色体核型平衡易位者可由于伴随非整倍体异常、新突发X-常染色体易位及复杂易位而导致胎儿畸形。新突发简单易位需依据B超、FISH及array-CGH详细结果给予准确妊娠指导。
[Abstract]:Objective: to study the distribution of prenatal diagnosis indications and pregnancy outcome of amniotic fluid chromosome balance translocation in pregnant women, and to provide scientific basis for eugenics in this area. Methods: 76 cases of amniotic fluid chromosome karyotype analysis from February 2011 to March 2015 were retrospectively analyzed. Results among 76 cases, 38 cases were diagnosed as advanced pregnancy, 20 cases as couple translocation carrier, 9 cases as high risk of Down's screening, 5 cases with history of bad pregnancy, 2 cases with abnormal results of B-mode ultrasound and 2 cases with other reasons. Conclusion: amniotic fluid chromosome karyotype balanced translocation may result in fetal malformation due to aneuploidy abnormality, new burst X- autosomal translocation and complex translocation. The new translocation should be based on the detailed results of ultrasound fish and array-CGH.
【作者单位】： 广东省深圳市龙岗区妇幼保健院;
【基金】：深圳市龙岗区科技计划项目(编号:YLWS20140610155602039)
【分类号】：R714.5

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本文编号：2217400