1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析

发布时间：2018-11-19 15:52

【摘要】：目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞1 140例,成功率为98.2%(1 140/116 0),共检测出62例染色体非多态性结构异常。其中包括32例染色体数目异常,5例染色体平衡易位,3例染色体缺失,22例嵌合体。同时还检测出20例染色体倒位,包括19例9号染色体倒位,1例Y倒位。结论孕早期绒毛细胞染色体检查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。
[Abstract]:Objective to evaluate the value of chromosome karyotype analysis in early pregnancy. Methods under the guidance of B-ultrasound, the pregnant women with prenatal diagnosis were selected from the chorionic villi under the guidance of B-ultrasound for cell culture, chromosome preparation and karyotype analysis. Results 1 140 cases of chorionic villi were cultured successfully, the success rate was 98.2% (1140 / 116 0). 62 cases of chromosomal non-polymorphic structural abnormalities were detected. There were 32 cases of abnormal chromosome number, 5 cases of chromosome balance translocation, 3 cases of chromosome deletion and 22 cases of chimera. At the same time, 20 cases of chromosome inversion were detected, including 19 cases of chromosome 9 inversion and 1 case of Y inversion. Conclusion Chorionic chromosome examination in early pregnancy can detect fetal chromosomal abnormalities and intervene early, which is of great significance in reducing the birth rate of chromosomal malformation.
【作者单位】： 广西壮族自治区妇产医院/妇幼保健院遗传代谢中心实验室;
【基金】：十二五国家科技支撑计划项目两项(2012BAI09B04)
【分类号】：R714.5

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：2342800