扩增子测序检测SNP位点与子宫内膜异位症的发病风险

发布时间：2019-05-17 16:53

【摘要】：目的:探索外周血单核苷酸多态性(SNP)多态位点的检测与子宫内膜异位症(简称内异症)的发病风险的关系。方法:选择内异症患者66例,对照组34例,采集受试者子宫内膜组织做病理活检HE染色;取外周血,提取DNA,构建文库,按照筛选出的SNP位点进行扩增子测序检测。结果:在筛选出的21个位点中,7p15.2(rs12700667)(p=0.170×10~(-10),OR=1.26)、CDKN2BAS基因16号内含子内的rs10965235(p=0.35×10~(-11),OR=1.39)、WNT4的rs16826658(p=0.110×10~(-9),OR=1.18)的SNP在内异症患者与对照组中比较,差异有统计学意义。结论:外周血样本SNP位点7p15.2(rs12700667)、WNT4(rs16826658)、CDKN2BAS(rs10965235)可能与内异症的发病风险有关。
[Abstract]:Objective: To explore the relationship between the detection of polynucleotide polymorphism (SNP) polymorphism in peripheral blood and the risk of endometriosis. Methods:66 cases of endometriosis and 34 cases of the control group were selected, and the endometrial tissue of the subject was collected for pathological biopsy HE staining; the peripheral blood was taken, the DNA was extracted, the library was constructed, and the amplicon sequencing was carried out according to the selected SNP site. Results: Among the 21 sites screened, 7p15.2 (rs12700667) (p = 0.170,10 ~ (-10), OR = 1.26), rs10965235 (p = 0.35,10 ~ (-11), OR = 1.39) in the intron of CDKN2BAS gene, rs16826658 (p = 0.110,10 ~ (-9), OR = 1.18) of WNT4 were compared with the control group, and the difference was statistically significant. Conclusion: The SNP site of peripheral blood sample is 7p15.2 (rs12700667), WNT4 (rs16826658) and CDKN2BAS (rs10965235) may be related to the risk of endometriosis.
【作者单位】： 贵州医科大学附属医院贵州省产前诊断中心;贵州省松桃县人民医院;贵州医科大学临床学院;贵阳市妇幼保健院;暨南大学第一临床学院;
【基金】：贵州省卫生计生委基金项目(编号:gzwjkj2014-1-023) 贵州省科技厅基金项目(编号:黔科合计省合[2014]7005)
【分类号】：R711.71

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