产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析

发布时间：2019-09-02 20:01

【摘要】：目的探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系。方法对14 680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性。结果检出胎儿性染色体异常118例(0.80%),其中数目异常45例(38.14%,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51%,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36%,37/118)。118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个。结论各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值。
【作者单位】：福建省妇幼保健院福建省产前诊断中心;
【分类号】：R596.1;;R714.15;;R714.55

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