反复流产夫妇的染色体异常及多态性分析

发布时间：2019-09-06 07:42

【摘要】：目的:探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据。方法:对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产(≥2次)夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C显带检测染色体核型及染色体多态性。结果:3978例反复流产夫妇检出异常核型137例,检出率为3.44%;检出染色体数目异常22例(0.55%),其中标记染色体7例,特纳综合征嵌合体10例,性染色体三体5例;结构异常115例(2.89%),其中罗伯逊易位13例,平衡易位99例,缺失1例,倒位2例。染色体多态性200例(5.03%),包括9号倒位、异染色质增减(lqh+、9qh+、16qh+、Yqh)及异染色质性质变化(13ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、22pstk+、15cenh+、22cenh+)。结论:反复流产患者染色体异常以染色体结构异常为主,其中以衡易位的检出最多。同时,应注意染色体多态性对反复流产的影响。
【图文】：

父亲,核型,反复流产

实用妇产科杂志2015年5月第31卷第5期JournalofPracticalObstetricsandGynecology2015MayVol.31，No.5图1父亲核型:46，XY，t(1;3)(p32;q13)Fig1Thekaryotypesofthefather·男性携带者;⊙:女性携带者;□:正常男性;○:正常女性;郍:先证者;△:流产图2系谱图Fig2Pedigreeofafamilywithrecurrentabortion3讨论3.1染色体数目异常与反复流产以往研究显示，50%的反复流产是由于胎儿染色体异常所致，其中约9%为45，X，40%为三倍体或四倍体，2%为染色体结构异常［3］。可能是由于亲代的配子在形成过程中，同源染色体或姊妹染色体发生不分离事件，或者是受精卵早期卵裂中发生染色体不分离或丢失造成的。与此同时，亲代染色体异常也是引起胚胎染色体异常的重要原因。本组研究中，反复流产夫妇中检出染色体数目异常22例(0.55%)，其中标记染色体7例，特纳综合征嵌合体10例，性染色体三体5例。Bourrouillou等［4］对精子计数＜10×106/ml的男性不育患者进行染色体核型分析，检出该人群10.3%患者染色体异常，结果提示男性患者若为无精症，核型异常多为性染色体的数目异常;若男性患者为少弱精子症，核型异常多为常染色体的结构异常。而该类患者更多的是体现为不育而不是女方流产。值得注意的是，，即便夫妇双方染色体核型分析正常，也应警惕生殖腺嵌合体。3.2染色体结构异常与反复流产3.5%胚胎停育或流产的病例是由于亲代为平衡易位或罗伯逊易位的携带者［2］。本组研究中检出平衡易位99例(2.49%)，远远高于在人群中的发生概率1/673～1/1000［5］，是导致反复流产最常见的染色体结构异常。该类型的染色体畸变虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数仍得以保留，携带者本身没有明显的异常临床表型。然而在生育过程中，?

系谱图

实用妇产科杂志2015年5月第31卷第5期JournalofPracticalObstetricsandGynecology2015MayVol.31，No.5图1父亲核型:46，XY，t(1;3)(p32;q13)Fig1Thekaryotypesofthefather·男性携带者;⊙:女性携带者;□:正常男性;○:正常女性;郍:先证者;△:流产图2系谱图Fig2Pedigreeofafamilywithrecurrentabortion3讨论3.1染色体数目异常与反复流产以往研究显示，50%的反复流产是由于胎儿染色体异常所致，其中约9%为45，X，40%为三倍体或四倍体，2%为染色体结构异常［3］。可能是由于亲代的配子在形成过程中，同源染色体或姊妹染色体发生不分离事件，或者是受精卵早期卵裂中发生染色体不分离或丢失造成的。与此同时，亲代染色体异常也是引起胚胎染色体异常的重要原因。本组研究中，反复流产夫妇中检出染色体数目异常22例(0.55%)，其中标记染色体7例，特纳综合征嵌合体10例，性染色体三体5例。Bourrouillou等［4］对精子计数＜10×106/ml的男性不育患者进行染色体核型分析，检出该人群10.3%患者染色体异常，结果提示男性患者若为无精症，核型异常多为性染色体的数目异常;若男性患者为少弱精子症，核型异常多为常染色体的结构异常。而该类患者更多的是体现为不育而不是女方流产。值得注意的是，即便夫妇双方染色体核型分析正常，也应警惕生殖腺嵌合体。3.2染色体结构异常与反复流产3.5%胚胎停育或流产的病例是由于亲代为平衡易位或罗伯逊易位的携带者［2］。本组研究中检出平衡易位99例(2.49%)，远远高于在人群中的发生概率1/673～1/1000［5］，是导致反复流产最常见的染色体结构异常。该类型的染色体畸变虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数仍得以保留，携带者本身没有明显的异常临床表型。然而在生育过程中，?
【作者单位】：广西壮族自治区妇幼保健院(厢竹院区);广西卫生职业技术学院;
【基金】：国家科技支撑计划项目(编号:2012BAI09B00,2012BAI09B04) 广西科学研究与技术开发计划项目(编号:桂科攻099300A-9)
【分类号】：R714.55

【共引文献】