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全基因组测序在稽留流产绒毛细胞染色体检查中的应用

发布时间:2020-06-07 07:59
【摘要】:目的:分析稽留流产绒毛细胞的染色体异常特点,寻找流产的原因,为再次生育风险评估提供支持。方法:回顾性选取2017年12月至2018年12月于晋中婴泰妇产医院行清宫术或药物流产终止6-13周稽留流产患者共49例,患者年龄23-41岁。应用全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)检测49例稽留流产患者绒毛细胞染色体。对检出的结果进行分析。结果:49例绒毛组织均成功检测,成功率100%,染色体正常例数20例(41%,20/49),染色体异常29例(59%,29/49),其中非整倍体异常21例(72.4%,21/29),3例三倍体异常(10.3%,3/29),2例双三体异常(6.9%,2/29),染色体结构异常2例(6.9%,2/29),三体嵌合2例(6.9%,2/29),单体嵌合1例(3.4%,1/29)。结论:(1)稽留流产绒毛细胞染色体异常中以染色体非整倍体最多见。检测流产组织中的染色体异常类型对于明确妊娠丢失的原因非常重要。(2)全基因组测序对流产物的遗传学诊断有重要价值。
【学位授予单位】:山西医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2019
【分类号】:R714.21

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本文编号:2701114

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