高通量测序与染色体微阵列分析在308例早期流产中的应用

发布时间：2020-12-17 04:58

　　目的:探讨高通量测序（CNV-seq）与染色体微阵列分析（CMA）在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:选取2016年1月至2019年11月在山东大学齐鲁医院就诊的308例早期自然流产孕妇,取其绒毛组织,提取DNA。155例样本行CMA检测,153例样本行CNV-seq检测。结果:CMA组检测失败率（10.32%）显著高于CNV-seq组（0%）,差异有统计学意义（P<0.05）。CNV-seq组对染色体异常核型的阳性检出率为53.59%,与CMA组（56.83%）相比,差异无统计学意义（P>0.05）。CNV-seq对染色体拷贝数变异（CNVs）的检出率为10.46%,显著高于CMA组（4.32%）（P<0.05）。结论:CNV-seq对早期流产组织的染色体异常核型的阳性检出率与CMA相当,但对样本质量和浓度的要求明显较低,且在CNVs的检出率上有明显优势。表明CNV-seq在临床查找早孕期自然流产病因方面有更好的应用前景。 

【文章来源】：现代妇产科进展. 2020年10期 北大核心

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 标本采集
    1.3 CMA检测方法
    1.4 CNV-seq检测方法
    1.5 统计学处理
2 结 果
    2.1 两组的检测失败率比较
    2.2 两组对染色体异常核型检出率比较
    2.3 两组检测到的CNVs结果分析
3 讨 论



本文编号：2921445