侧脑室增宽胎儿的拷贝数变异检测分析及妊娠结局
发布时间：2020-12-21 11:34
目的分析不同类型的胎儿侧脑室增宽（ventriculomegaly,VM）与染色体拷贝数变异（copy number variants,CNVs）的关系,比较染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）与染色体核型分析在VM胎儿中的诊断效用,探讨VM胎儿的遗传病因及妊娠结局。方法收集2014年至2019年于南方医科大学南方医院妇产科行侵入性产前诊断的232例VM胎儿病例。系统分析不同类型VM胎儿的染色体核型分析及全基因组CMA检测结果。使用SPSS 20.0软件进行统计分析,采用卡方检验比较各组不同类型VM胎儿的核型分析及CMA的异常检出率。通过查阅病历或电话随访妊娠结局及出生后发育情况。结果（1）染色体核型分析的异常检出率为14.2%（33/232）,非孤立性VM的染色体异常率高于孤立性VM（17.6%vs.7.6%）,差异有统计学意义（χ2=4.315,P=0.038）。（2）CMA的检出率为20.7%（36/174）,其中8.6%（15/174）为致病性CNVs,9.2%（16/174）为良性 CNVs,2.9%（5/174）为意义不...
【文章来源】：南方医科大学广东省
【文章页数】：71 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
图２－１?ＣＭＡ检测工作流程??．－
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【参考文献】：
期刊论文
[1]胎儿侧脑室增宽与拷贝数变异的研究进展[J]. 王艳,胡平,许争峰. 临床检验杂志. 2018(11)
[2]染色体微阵列技术在分析胎儿侧脑室扩张病因方面的应用[J]. 李周洲,符芳,雷婷缨,李茹,景象一,杨昕,韩瑾,潘敏,甄理,廖灿. 中华医学遗传学杂志. 2017 (04)
本文编号：2929758
【文章来源】：南方医科大学广东省
【文章页数】：71 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
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【参考文献】：
期刊论文
[1]胎儿侧脑室增宽与拷贝数变异的研究进展[J]. 王艳,胡平,许争峰. 临床检验杂志. 2018(11)
[2]染色体微阵列技术在分析胎儿侧脑室扩张病因方面的应用[J]. 李周洲,符芳,雷婷缨,李茹,景象一,杨昕,韩瑾,潘敏,甄理,廖灿. 中华医学遗传学杂志. 2017 (04)
本文编号：2929758
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