高龄孕妇胎儿基因组拷贝数变异发生率研究

发布时间：2020-12-26 07:44

　　目的探讨应用基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）技术检测高龄孕妇羊水中基因组拷贝数变异（CNV）的发生率。方法收集2018年1月1日至12月31日因年龄高风险在哈尔滨医科大学附属第一医院应用羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇羊水标本247例。对胎儿羊水细胞进行G显带染色体核型分析的同时应用CNV-seq检测羊水细胞基因组DNA,统计在羊水染色体核型分析正常的高龄孕妇中CNV的发生率。结果 247例羊水标本中,染色体核型分析和CNV-seq同时检测出染色体非整倍体共计21例,其中21-三体综合征14例,18-三体综合征2例,13-三体综合征1例,性染色体非整倍体4例。染色体核型分析检出性染色体非整倍体1例（为45,XO[3]/46,XX[97]）;染色体结构异常9例,其中染色体易位4例,染色体正常变异3例,2例染色体结构异常经CNV-seq检测最终确定异常片段的来源。染色体核型异常总检出率为12.55%（31/247）。在216例染色体核型结果正常的羊水标本中,CNV-seq额外检出明确致病CNV 4例,临床意义未明的染色体微缺失6例（其中1例为父源,1例为母源,其余4例未进行夫妇验证）,... 

【文章来源】：中国实用妇科与产科杂志. 2020年09期 北大核心

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
    1.3 统计学方法
2 结果
    2.1 染色体核型分析结果
    2.2 CNV-seq检测结果
3 讨论



本文编号：2939309