无创产前基因检测在筛查高龄孕妇胎儿染色体病中的应用研究

发布时间：2020-12-31 06:37

　　目的:通过对比分析高龄与适龄孕妇无创产前基因检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）及侵入性产前诊断核型分析结果,探讨NIPT在高龄孕妇产前筛查中的应用价值,为高龄孕妇合理选择产前筛查及产前诊断方式提供科学依据。方法:选取重庆市某三甲医院产前诊断中心2012年1月-2016年12月自愿接受NIPT检测并且配合妊娠结局随访的单胎孕妇24908例作为研究对象,按分娩时年龄分为三组:<35岁的适龄孕妇为对照组、35-39岁高龄组、≥40岁高龄组。NIPT检测提示高风险的孕妇进一步行羊水或脐带血穿刺术产前诊断,通过核型分析对21-三体（Trisomy 21,T21）、18-三体（Trisomy 18,T18）、13-三体（Trisomy 13,T13）及性染色体非整倍体（sex chromosome aneuploidy,SCA）进行验证,采用核型分析联合染色体微阵列分析（chromosomal microarry analysis,CMA）对微缺失、微重复高风险进行综合验证;对NIPT提示低风险的孕妇均在胎儿分娩后1年时间内通过电话随访妊娠结局进行阴... 

【文章来源】：中国人民解放军陆军军医大学重庆市

【文章页数】：55 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
缩略语表
英文摘要
中文摘要
第一章 前言
第二章 无创产前基因检测在筛查高龄孕妇胎儿染色体非整倍中的应用
    2.1 研究对象与方法
    2.2 结果
    2.3 讨论
第三章 无创产前基因检测在筛查高龄孕妇胎儿染色体微缺失、微重复中的应用
    3.1 研究对象与方法
    3.2 结果
    3.3 讨论
全文总结
参考文献
文献综述 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的研究进展
    参考文献
攻读硕士学位期间发表的文章
致谢



本文编号：2949154