我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状

发布时间：2021-01-04 13:21

　　<正>出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,与环境、遗传因素密切相关,其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变^[1]。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,80%～85%具有遗传基础,且绝大多数由基因突变导致^[2]。根据世界卫生组织（WHO）的定义,罕见病为患病人数占总人口 

【文章来源】：中国实用妇科与产科杂志. 2020年01期 北大核心

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 PGT的定义及适应证
2 PGT发展史上的里程碑
    2.1 PGT活检技术
    2.2 胚胎玻璃化冻存技术
    2.3 PGT遗传物质检测技术
3 国内罕见病研究现状及PGT成功阻断案例
4 发展瓶颈与未来展望


【参考文献】：
期刊论文
[1]人类基因组单核苷酸多态性和单体型的分析及应用[J]. 李婧,潘玉春,李亦学,石铁流.  遗传学报. 2005(08)



本文编号：2956835