无创产前诊断基因突变致外胚层发育不良一例

发布时间：2021-01-12 16:01

　　本文报道了1例无创产前诊断EDA基因突变致胎儿外胚层发育不良的病例。该孕妇曾生育过外胚层发育不良患儿,此次停经11周来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊。采用游离DNA单分子标签检测（cell free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术对孕妇及胎儿行无创产前检测,并进行绒毛活检取材术验证。结果显示,孕妇EDA基因c.340C>T（p.Gln114*）为杂合型,胎儿基因型为正常野生型C/C,与绒毛活检取材产前诊断结果一致。提示cfBEST技术可用于外胚层发育不良EDA基因点突变的无创产前诊断。 

【文章来源】：中华围产医学杂志. 2020,23(07)北大核心

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本文编号：2973087