20例遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的临床特征及血液学改变分析

发布时间：2021-01-25 23:58

　　目的:探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（HPFH）及遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合地中海贫血的临床特征、血液学改变,加深对HPFH的认识,有助于疾病的诊断,为HPFH的基因类型提供临床依据。方法:回顾性分析2017年8月至2018年3月在广西医科大学第一附属医院就诊并行地中海贫血相关检测的病例,收集年龄≥2岁,无明显临床症状,Hb≥90g/L（复合β⁰/β⁰或β⁰/β⁺地贫时,满足Hb≥70g/L,未曾输血的条件）,血红蛋白电泳提示HbF≥2%,临床诊断为HPFH病例。根据是否检测出地贫基因缺陷以及突变类型,将收集到的20例临床诊断HPFH的病例分为三组进行观察分析:（1）HPFH组:仅临床诊断为HPFH,无地贫阳性依据者;（2）HPFH复合杂合子地贫组:临床诊断为HPFH,通过血红蛋白电泳或基因检测检出杂合子地贫,包括轻型β地贫、轻型α地贫及轻型αβ复合型地贫者;（3）HPFH复合（β⁰/β⁰）/（β⁰/β⁺

【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区

【文章页数】：47 页

【学位级别】：硕士

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ABSTRACT
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综述 遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究进展
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本文编号：3000115