遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识（2020）

发布时间：2021-02-28 20:09

　　<正>1共识制定背景遗传性肿瘤综合征系一个或多个基因致病性突变使个体某一器官或多个器官发生肿瘤,且突变基因可在家系中世代遗传,多为常染色体显性遗传,约占全部肿瘤的5%～10%^[1]。遗传性肿瘤与癌变通路上癌基因或抑癌基因等的胚系突变相关,根据胚系突变外显情况,可分为完全和不完全外显突变。妇科肿瘤多为不完全外显突变,根据外显率高低可进一步分为高外显率突变、适度外显率突变和低外显率突变^[1]。遗传性肿瘤在人群中所占比例不大,但家族肿瘤遗传的易患性对其家庭成员的影响大。遗传性肿瘤的规范咨询有助于筛查和识别高危个体,依据遗传学原 

【文章来源】：中国实用妇科与产科杂志. 2020,36(09)北大核心

【文章页数】：10 页

【文章目录】：
1 共识制定背景
2 遗传性妇科肿瘤
3 遗传性妇科肿瘤风险评估
4 遗传性妇科肿瘤的遗传咨询
    4.1 遗传性卵巢癌
    4.2遗传性子宫内膜癌
    4.3 遗传性子宫颈癌
5 遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的临床管理
    5.1 筛查
        5.1.1 遗传性卵巢癌
        5.1.2 遗传性子宫内膜癌
        5.1.3 遗传性子宫颈癌（MDA）
    5.2 药物预防
        5.2.1 遗传性卵巢癌
        5.2.2 遗传性子宫内膜癌
        5.2.3 遗传性子宫颈癌
    5.3 降风险手术
        5.3.1 遗传性卵巢癌
            5.3.1. 1 降风险的输卵管-卵巢切除术（risk-reducing Sal-pingo-oophorectomy,RRSO）
            5.3.1. 2 降风险的输卵管切除术
            5.3.1. 3 双侧输卵管切除术及延迟性卵巢切除术（BS/DO）
            5.3.1. 4 附加性同步子宫切除术
        5.3.2 遗传性子宫内膜癌
        5.3.3 遗传性子宫颈癌
6 遗传性妇科肿瘤的生育力保护
    6.1 保留生育功能
    6.2 降风险手术后的生育问题
        6.2.1 RRSO后的选择
        6.2.2 子宫切除术后的选择
7 遗传和生殖
    7.1 植入前遗传学检测
    7.2 产前诊断
    7.3 RRSO后的随诊与HT



本文编号：3056389