室间隔缺损胎儿产前超声及遗传学检查结果分析

发布时间：2021-03-12 20:13

　　目的探讨室间隔缺损（VSD）胎儿常见超声异常表型及遗传学结果,为产前咨询及预后评估提供依据。方法选取我院产前经超声心动图诊断,且染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）、低深度全基因组测序（CNV-seq）、全外显子测序（WES）等遗传学检测资料完整并随访至妊娠终止的77例VSD胎儿,分析其心脏及心外超声结构异常表型、遗传学检查结果。结果 77例VSD胎儿中,孤立性VSD胎儿最多,为41例（53.2%）,其余为VSD同时合并心脏及心外畸形16例（20.8%）、VSD仅合并心脏畸形14例（18.2%）、VSD仅合并心外畸形6例（7.8%）。超声表型异常:合并心外畸形22例（28.6%）,以超声微小结构异常最常见;合并心脏畸形30例（39.0%）,均为圆锥动脉干畸形。遗传学异常者16例,检出率20.8%,其中VSD同时合并心脏及心外畸形胎儿的遗传学异常率最高,为43.8%（7/16）,其次为VSD仅合并心脏畸形胎儿[35.7%（5/14）]、VSD仅合并心外畸形胎儿[33.3%（2/6）]、孤立性VSD胎儿[4.9%（2/41）]。在核型正常VSD胎儿中检出12例异常,其中致病性CNVs... 

【文章来源】：临床超声医学杂志. 2020,22(11)

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

TUBA1A基因点突变胎儿（case14)Sanger测序结果

22q11.2微缺失胎儿（case5）及其父母CNVs检测结果

TUBA1A基因点突变胎儿（case14）产前超声显示胎儿胼胝体缺如、单纯腭裂

【参考文献】：
期刊论文
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[2]超声心动图诊断胎儿单纯性室间隔缺损及生后一年内的自然转归[J]. 佟艳明,肖保军.  中华医学超声杂志(电子版). 2018(03)
[3]圆锥动脉干相关心血管畸形的再认识:从解剖学到胚胎学、基因学[J]. 任卫东,胡金玲.  中华医学超声杂志(电子版). 2017(03)
[4]改良切口经胸微创封堵术治疗膜周室间隔缺损[J]. 刘垚,欧阳文斌,逄坤静,潘湘斌,王首正,李守军,胡盛寿.  中华小儿外科杂志. 2016 (02)



本文编号：3078911