6616例脊髓性肌萎缩症携带者筛查及高风险胎儿产前诊断分析

发布时间：2021-03-21 15:01

　　目的:探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查及产前诊断分析的临床价值。方法:应用多重PCR联合变性高效液相色谱法（PCR-DHPLC）技术和Sanger测序法对6616例孕妇（早孕产检孕妇6609例和具有SMA阳性家族史孕妇7例）进行SMN1、SMN2基因筛查与诊断,并对高风险胎儿进行产前基因分析。结果:①在6609例早孕产检孕妇中发现123例孕妇（检出率1. 86%）可能是SMA的携带者,其中由于SMN1缺失形成的携带者84例（1. 27%）,SMN1转换成SMN2基因形成的携带者35例（0. 53%）,SMA携带者为SMN1∶SMN2=1∶0的样本4例（0. 06%）。另外,丈夫同为SMA携带者21例（SMN1缺失形成的携带者14例,SMN1转换成SMN2基因形成的携带者7例）。②7例SMA阳性家族史孕妇中发现:2例先证者明确为SMN1基因exon7纯合缺失; 4例先证者通过父母基因型推测可能为SMN1基因exon7纯合缺失;另1例SMA先证者通过PCR-DHPLC技术检测出SMN1基因exon7拷贝数为1,同时通过Sanger测序法发现该SMA先证者样本在SMN1基因上也存在c.... 

【文章来源】：实用妇产科杂志. 2020,36(01)北大核心CSCD

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 检测范围
        1.2.2 样本采集
        1.2.3 DNA提取
        1.2.4 基因检测方法
            1.2.4. 1 DHPLC检测
            1.2.4. 2 点突变检测
            1.2.4. 3 高风险家系产前诊断方法
        1.2.5 随访
2 结果
    2.1 6609例早孕产检孕妇SMA携带者筛查
    2.2 7例有SMA阳性家族史的家系筛查及诊断
    2.3 胎儿产前基因诊断及妊娠结局
        2.3.1 21对SMA基因携带者夫妇产前诊断结果
        2.3.2 7例具有SMA阳性家族史的产前诊断结果
        2.3.3 胎儿妊娠结局
3 讨论
    3.1 SMA筛查的重要性
    3.2 PCR-DHPLC技术在SMA携带者筛查的应用
    3.3 SMA先证者的基因诊断
    3.4 SMA携带者的类型
    3.5 SMA的产前诊断


【参考文献】：
期刊论文
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[2]广西柳州地区4931例孕妇脊髓性肌萎缩症突变携带者的筛查及产前诊断[J]. 谭建强,张旭,王远流,罗世强,杨芳华,刘百灵,蔡稔.  中华医学遗传学杂志. 2018 (04)
[3]儿童型脊髓性肌萎缩症治疗研究进展[J]. 赵淼,陆瑛倩,王柠,陈万金.  中国现代神经疾病杂志. 2018(04)
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[6]采用多重置换扩增进行脊肌萎缩症的植入前遗传学诊断研究[J]. 沈晓婷,张成,徐艳文,钟依平,曾艳红,王静,丁晨晖,周灿权.  中国优生与遗传杂志. 2015(09)
[7]中国上海地区4719名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查[J]. 龚波,章莉,侯雅萍,胡荷宇,李海川,谭美玉,陈劲,俞菁.  中华医学遗传学杂志. 2013 (06)
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[9]应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断[J]. 朱海燕,胡娅莉,李洁,杨滢,吴星.  中华医学遗传学杂志. 2010 (01)



本文编号：3093068