69例特纳综合征患者临床特征和染色体核型分析

发布时间：2021-03-29 08:24

　　目的分析特纳（Turner）综合征患者的临床资料,加强对Turner综合征患者临床特征及染色体核型关系的认识。方法收集2013年1月至2019年6月成都市妇女儿童中心医院69例Turner综合征患者病史、临床特征及实验室和影像学检查结果。结果 69例Turner综合征患者中发现染色体核型4种类型:34例经典核型,18例嵌合体型,14例X染色体结构异常,3例含Y染色体核型。60例身高在同龄女童身高第3百分位数以下（其中41例生长激素缺乏症）;69例患者均存在不同程度的乳房及外阴发育异常,25例阴毛及腋毛均缺如;60例患者子宫发育异常;58例卵巢发育异常;33例患者雌二醇降低,卵泡刺激素、黄体生成素相对升高;8例患者合并桥本甲状腺炎;6例合并亚临床甲状腺功能亢进;2例合并甲状腺功能亢进;10例合并亚临床甲状腺功能减退;2例合并甲状腺功能减退;5例肝功能异常;2例合并2型糖尿病;2例合并先天性心脏病（主动脉弓分支异常）;2例合并肾脏集合管分离。结论 Turner综合征患者染色体核型众多,临床体征各不相同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征。 

【文章来源】：中国计划生育和妇产科. 2020,12(11)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
2 结果
    2.1 生长发育情况
    2.2 体征
    2.3 实验室检查
        2.3.1 染色体核型检查
        2.3.2 垂体促性腺激素水平
        2.3.3 生长激素水平
        2.3.4 甲状腺功能
        2.3.5 糖耐量试验
    2.4 影像学检查
        2.4.1 超声检测
        2.4.2 骨密度检测
        2.4.3 垂体核磁
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]特纳综合征诊治专家共识[J]. Division of Gonadal disease, Chinese Society of Endocrinology;.  中华内分泌代谢杂志. 2018 (03)
[2]15例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析[J]. 孙焱,刘靖芳,汤旭磊,成建国,杨晓梅.  临床荟萃. 2017(08)
[3]特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点[J]. 郭玉秀,崔燕,曾碧荷,陶月红.  临床与病理杂志. 2017(02)
[4]62例特纳综合征患者染色体核型分析[J]. 张文玲,鲍布和,张晨晰,王晓菲,张立文,王成彬.  解放军医学院学报. 2016(10)
[5]45,X/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展[J]. 王聪,吴庆华,史惠蓉.  国际生殖健康/计划生育杂志. 2016(02)
[6]国内外45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者临床特征的比较分析[J]. 陈光,杨国庆,谷伟军,窦京涛,杜锦,陈康,臧丽,金楠,吕朝晖,巴建明,陆菊明,李江源,潘长玉,母义明.  解放军医学杂志. 2016(01)



本文编号：3107253