Peutz-Jeghers综合征相关妇科肿瘤的研究现状及展望

发布时间：2021-03-31 01:57

　　P-J综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是一种常染色体显性遗传病,发病机制主要为STK11/LKB1基因的失活,临床特点包括胃肠道的多发性息肉、皮肤黏膜的异常色素沉积和多种恶性肿瘤的患病风险明显增加。多种女性生殖系统的疾病与P-J综合征相关,包括卵巢环状小管性索肿瘤、小叶状宫颈腺体增生、宫颈微小偏离型腺癌等。本文将对P-J综合征的发病机制及其相关妇科肿瘤的研究进展进行综述。 

【文章来源】：中国妇产科临床杂志. 2020,21(02)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

STK11/LKB1基因失活会刺激细胞增殖、凋亡及组织异质性，最终导致恶性病变[2]

PJS患者在出生一年内即可出现口唇等皮肤黏膜部位的异常色素沉积,几乎半数患者年轻时会出现胃肠道的多发性息肉。目前认为这种息肉属于错构瘤性息肉,而非肿瘤性病变,在组织学形态上与增生性息肉有很大不同,主要表现为宽大的分支状平滑肌束插入黏膜层内,周围围绕着成熟的隐窝腺体,免疫组化SMA和Desmin呈阳性。PJS是胃肠道息肉病中继家族性腺瘤性息肉病之后、第二大常见的遗传性胃肠道息肉病。随着息肉数量的增多和体积的增大,患者常常会出现一些腹部症状,如胃肠道出血、肠梗阻,甚至肠套叠,因此常需要进行多次手术干预。一般认为,P-J息肉是间质起源的疾病,STK11/LKB1基因失活抑制了肠黏膜间质细胞内转化生长因子β(transforming growth factor-β, TGF-β)的生成。TGF-β对调控细胞增殖和保持细胞极向都有重要作用,TGF-β减少使得黏膜肌层的细胞失去正常极向,肌束延伸进入黏膜固有层内。同时,上皮细胞错位导致黏膜脱垂,进而形成错构瘤性息肉[2]——PJ息肉(图2)。与此同时,PJS患者罹患恶性肿瘤的风险也明显增加,从而成为PJS的主要死因。PJS的患癌风险比普通人高约18倍,约85%的患者会在70岁之前罹患恶性肿瘤。最常见的有结直肠癌、乳腺癌,及小肠、胃和胰腺等部位的恶性肿瘤。一些女性生殖系统的疾病,包括卵巢环状小管性索肿瘤、小叶状宫颈腺体增生、宫颈微小偏离型腺癌等,也与PJS相关,下面逐一进行介绍。

此外,与PJS相关的卵巢肿瘤还包括少部分的支持-间质细胞瘤、粒层细胞瘤和黏液性肿瘤等,目前报道较少,其中黏液性肿瘤的形态学特点类似于小叶状宫颈腺体增生,肿瘤细胞呈胃型黏液上皮分化(图3B),免疫组化MUC6、HIK1083均为阳性[10]。2. 小叶状宫颈腺体增生和宫颈微小偏离型腺癌:


本文编号：3110552