先天性肝内胆管囊状扩张症合并常染色体隐性多囊肾的产前超声特征分析

发布时间：2021-04-10 23:44

　　目的分析先天性肝内胆管囊状扩张症（Caroli病）合并常染色体隐性多囊肾（ARPKD）的产前超声特征。方法回顾性分析我院经基因检测结果确诊的5例Caroli病合并ARPKD胎儿的临床资料,总结其产前超声特征及伴发畸形情况。结果 5例胎儿均检出位于染色体6p12的多囊肾/多囊肝病变1基因存在缺陷。产前超声均清晰显示为肝脏内不同程度肝内胆管扩张,双肾体积弥漫性增大、回声增强,皮髓质界限不清。其中合并羊水过少3例,单脐动脉1例,室间隔缺损1例,单侧下肢长骨发育不良并足内翻1例。结论 Caroli病合并ARPKD胎儿的典型声像图表现为不同程度肝内胆管扩张、双肾体积增大并回声增强,可合并羊水过少。 

【文章来源】：临床超声医学杂志. 2020,22(05)CSCD

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

Caroli病合并ARPKD胎儿超声图（箭头示肝内胆管囊状扩张）

引产后大体标本图（箭头示肝内胆管囊状扩张内部可见门静脉分支）

Caroli病于1958年法国医生Caroli首先描述而得名，常根据是否合并肝纤维化分为Ⅰ型（单纯型）和Ⅱ型（硬化型），后者则称为Caroli综合征[4]。ARPKD的肾脏病变为肾髓质集合管囊性变，重者皮髓质均受累，最终导致高血压病和慢性肾功能不全。Caroli病和ARPKD常同时发生，并发率高达71%[5-6]。两者均是由于PKHD1基因突变导致的早发性肝肾囊性纤维化疾病[7]，表现为胆管板发育障碍出现胆管板畸形，并影响肾小管上皮细胞的分化、增殖和凋亡，从而出现胆管和肾小管的囊性病变，组织病理学特征为胆管上皮增生和囊状扩张。图4 引产后大体标本图（箭头示双肾体积明显增大）

【参考文献】：
期刊论文
[1]基因诊断Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾1例及文献回顾[J]. 杨夕樱,朱灵平,刘雪芹,张春雨,姚勇,吴晔.  北京大学学报(医学版). 2018(02)
[2]超声对Caroli综合征合并先天性肝纤维化、常染色体隐性遗传性多囊肾的诊断价值[J]. 田青,袁建军,王绮,李惠,朱好辉.  中华超声影像学杂志. 2017 (06)
[3]超声对婴儿型多囊肾的临床诊断价值[J]. 贺雪华,关步云,朱莉玲.  临床超声医学杂志. 2014(09)



本文编号：3130549