12例高级别浆液性卵巢癌患者WES数据分析

发布时间：2021-04-11 08:30

　　目的:卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一,发病率仅次于宫颈癌和子宫内膜癌。高级别浆液性卵巢癌是卵巢上皮性癌中最常见的一种,恶性程度较高,容易出现转移,大多数患者就诊时已属晚期。目前卵巢癌的主要治疗手段是手术和化疗,也有部分患者可获益于靶向治疗。本文利用全外显子测序分析12例高级别浆液性卵巢癌的突变特征,寻找可能发生突变的抑癌基因和驱动基因,为寻找高级别浆液性卵巢癌的新治疗靶点打下基础。方法:从12例高级别浆液性卵巢癌患者获得手术组织。从冰冻组织中提取基因组DNA。使用Agilent Sure Select XT Human All Exon v6捕获基因组的外显子区域。使用Illumina NovaSeq 6000对捕获的外显子区域进行测序。通过BBTools对下机数据进行过滤。使用BWA将clean data比对到参考基因组上。使用Mutect2检测样本中的变异。通过ANNOVAR对检测到的变异进行注释。使用VarElect筛选可能突变的抑癌基因。通过maftools分析可能的驱动基因,并对数据进行可视化。结果:1.抑癌基因分析在12例高级别浆液性卵巢癌样本中找到3个高频突变的抑... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：61 页

【学位级别】：硕士

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本文编号：3130925