549例颈部透明层增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析

发布时间：2021-04-17 22:37

　　目的探讨颈部透明层（NT）增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局。方法收集2013年1月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心因胎儿NT≥3.0mm(孕11～13⁺⁶周)行产前诊断的单胎孕妇共549例,其中361例行微阵列分析（CMA）,对胎儿的NT值、核型、CMA结果及胎儿的结局进行分析。结果胎儿染色体核型异常108例,异常率为19.67%（108/549）,其中21三体综合征（T21）55例,18三体综合征（T18）和13三体综合征（T13）共12例,性染色体异常12例,其他异常核型29例;T21、T18、T13、Turner综合征的NT均值分别为4.0mm、5.1mm、6.3mm、6.5mm;核型异常率随NT增厚而增加（χ²=22.62,P<0.01）;361例胎儿行CMA,核型异常59例（16.34%）,302例核型正常胎儿中检出拷贝数变异（CNVs）36例,其中8例异常占2.65%,包括3例致病性CNVs（1例Williams-Beuren综合征、2例DiGeorge综合征）、4例疑似致病性CNVs和1例单亲二倍体;随访妊娠... 

【文章来源】：中国妇幼健康研究. 2020,31(09)

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1资料与方法
    1.1一般资料
    1.2 NT检测
    1.3染色体核型分析
    1.4基因组DNA的提取及CMA检测
    1.5随访妊娠结局
    1.6统计学方法
2结果
    2.1一般情况
    2.2异常核型及构成情况
    2.3 NT厚度与染色体异常率的关系
    2.4 CMA的检测结果
    2.5妊娠结局
3讨论
    3.1 NT增厚与染色体异常
    3.2染色体异常率随NT增厚而增高
    3.3 CMA在NT增厚胎儿中的应用
    3.4 NT增厚与妊娠结局的关系


【参考文献】：
期刊论文
[1]NT增厚胎儿的染色体异常率及妊娠结局分析[J]. 燕凤,徐慧,李春艳,任菊霞,郑娇,郭芬芬,陈必良,张建芳.  中国妇幼健康研究. 2019(12)
[2]胎儿颈项透明层增厚与胎儿水囊状淋巴管瘤[J]. 王清,王欣.  中国计划生育学杂志. 2019(01)
[3]胎儿颈项透明层增厚与胎儿染色体异常的关联性研究[J]. 刘冬菊,雷桔红,钟凯.  齐齐哈尔医学院学报. 2016(16)



本文编号：3144260