一例46,XN,del（11）（q14q22）胎儿的产前诊断及遗传学分析

发布时间：2021-04-24 17:54

　　目的联合应用无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）、染色体核型分析和全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）诊断1例46,XN,del（11）（q14q22）胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测;抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果 NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46,XN,del（11q14.3q22.1）.seq[GRCh37/hg19]（90 623 404-97 469 319）×1,6.85 Mb,最终诊断胎儿核型为46,XN,del（11）（q14q22）,孕妇为46,XX,del（11）（q14q22）[8]/46,XX[92],其丈夫为46,XY。夫妇两人WGS检测均未发现del（11）（q14.3q22.1）。结论胎儿的del（11）（q14q22）来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(08)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]无创产前基因检测在产前筛查异常指标中的应用[J]. 郭芳芳,杨洁霞,齐一鸣,侯亚萍,彭海山,王东梅,欧阳浩新,尹爱华.  中华检验医学杂志. 2018 (07)
[2]151例高通量测序无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析[J]. 贾颐舫,张燕,郝万晓,石东红,孟金来,赵和永,连岩,谢鲁文,王谢桐.  中华医学遗传学杂志. 2017 (05)
[3]通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略[J]. 刘宇,范燕洁,叶荟,王磊,张静敏,肖冰,季星,戴梦瑶.  中华检验医学杂志. 2017 (07)
[4]染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识[J]. 余永国,沈亦平.  中华儿科杂志. 2016 (06)
[5]无创性产前检测临床应用相关问题[J]. 段红蕾,胡娅莉.  中华围产医学杂志. 2015 (10)



本文编号：3157804