42例Turner综合征患者染色体核型及临床特征分析

发布时间：2021-04-29 22:16

　　背景及目的Turner综合征（Turner syndrome,TS）,又称先天性卵巢发育不全综合征,是由全部或部分体细胞中的一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致,是常见的人类染色体疾病之一。主要临床表现为身材矮小、性腺发育不良、原发性闭经、短颈、颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻等。TS患者越来越多的异常被研究报道,临床误诊、漏诊比例仍较高。本文对42例TS患者的临床资料进行回顾性分析,以期加深对TS临床特征的认识。方法收集42例在郑州大学第一附属医院2011年1月²018年9月于内分泌科住院诊治的TS患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及染色体核型检测结果。结果（1）42例TS患者均为女性,就诊原因以身材矮小、原发性或继发性闭经、第二性征发育不良多见,查体发现12种特殊体征,均未孕育。（2）42例TS患者中发现染色体核型11种,2种较为常见的核型是45,X（42.86%,18/42例）和46,X,i（X）（q10）（23.81%,10/42例）。（3）身高、肝酶相关性分析:身高标准差分值（Ht-SDS）与BMI呈显著正相关（r=0.443,P&... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：52 页

【学位级别】：硕士

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摘要
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中英文缩略词对照表
引言
研究对象与方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述 Turner综合征的诊治现状及进展
    参考文献
个人简历及攻读硕士学位期间发表的文章
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]特纳综合征患者糖代谢异常的特点及其与染色体核型之间的关系[J]. 刘兆祥,茅江峰,聂敏,王曦,郑俊杰,伍学焱.  中华糖尿病杂志. 2018 (10)
[2]重视Turner综合征的规范化诊疗[J]. 梁雁,罗小平.  中华儿科杂志. 2018 (06)
[3]49例Turner综合征的核型与临床表现分析[J]. 令狐克燕,陈琨,骆姝琳,任凌雁,靳倩.  国际检验医学杂志. 2018(07)
[4]特纳综合征诊治专家共识[J]. Division of Gonadal disease, Chinese Society of Endocrinology;.  中华内分泌代谢杂志. 2018 (03)
[5]34例Turner综合征患儿身高落后的影响因素分析[J]. 汪素美,武苏,朱子阳,顾威,倪世宁,石星,刘倩琦.  安徽医学. 2017(07)
[6]嵌合型Turner综合征并快进展型青春期一例及文献复习[J]. 梁雁,魏虹,余肖,黄薇,罗小平.  中华儿科杂志. 2017 (02)
[7]Turner综合征患者的性发育和生育能力[J]. 王哲蔚,邵敬於.  现代妇产科进展. 2016(09)
[8]核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析[J]. 董红,王琴,欧阳颖,梁立阳,孟哲.  海南医学. 2016(07)
[9]45,X Turner综合征合并中枢性性早熟1例报告并文献复习[J]. 张莹,陈瑞敏,杨晓红,林祥泉.  中国循证儿科杂志. 2016(01)
[10]Turner综合征患者染色体核型与手腕部骨龄的关系[J]. 李莉,胡悦林,毛晓健,何耀娟.  广东医学. 2015(15)



本文编号：3168272