基于细胞的无创产前检测技术的建立及其在单基因病诊断中的应用

发布时间：2021-06-05 13:50

　　目的:利用母体外周血中的胎儿游离DNA进行非整倍染色体的无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing,NIPT）已广泛应用于临床,由于胎儿游离DNA不能包含胎儿全部遗传信息,因此NIPT难以应用于单基因病检测。孕妇外周血中含有少量胎儿有核红细胞（fetal nucleated red blood cells,fNRBCs）,可以作为无创产前诊断的样本来源,本研究拟探索一种无创方式获取fNRBCs的新方法用于诊断单基因病。方法:首先本研究以外周血中的淋巴细胞为材料,验证激光捕获显微切割（laser capture microdissection,LCM）捕获单细胞的可行性,应用多次退火环状循环扩增（multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC）方法进行单细胞全基因组扩增（whole genome amplification,WGA）,摸索WGA的最佳实验条件。其次从24例男胎孕妇外周血捕获NRBCs,通过扩增SRY基因确认fNRBCs的存在并统计该方法的成功率。然后收集12例有... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：65 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

激光捕获显微切割过程示意图

中国医科大学硕士学位论文19图3.2家系1系谱图及测序结果A：家系1系谱图，B：孕妇（I1）为DMDc.2302C>T突变携带者，C、D：羊水和fNRBC未检出相同突变。图3.3家系2系谱图及测序结果A：家系2系图谱，B：孕妇（I1）为DMDc.8608C＞T携带者，C、D：羊水和fNRBC未检出相同突变。

中国医科大学硕士学位论文19图3.2家系1系谱图及测序结果A：家系1系谱图，B：孕妇（I1）为DMDc.2302C>T突变携带者，C、D：羊水和fNRBC未检出相同突变。图3.3家系2系谱图及测序结果A：家系2系图谱，B：孕妇（I1）为DMDc.8608C＞T携带者，C、D：羊水和fNRBC未检出相同突变。

【参考文献】：
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本文编号：3212283