延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤3例临床病理和分子遗传学分析

发布时间：2021-06-06 00:37

　　目的探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase, FH）缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理学特点和分子遗传学特征。方法收集3例FH缺失型子宫平滑肌瘤,观察其形态学、FH蛋白表达以及患者预后,对其中的2例进行遗传学检测（二代测序和FH基因全外显子测序各1例）,并复习相关文献。结果 3例患者年龄分别为26、28和44岁,均无遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, HLRCC）综合征的典型临床表现。组织学上2例为非典型平滑肌肿瘤,1例为富于细胞性平滑肌瘤。3例均可见鹿角形血管和血管外皮瘤样结构、明显的嗜酸性核仁伴核仁周空晕以及胞质内圆形的嗜酸性玻璃样小球。2例富于细胞,2例可见奇异型核,1例可见肺泡样水肿,1例可见局灶坏死,2例可见核分裂象。免疫组化标记3例瘤细胞均显示FH完全表达缺失（周围的非肿瘤性平滑肌组织和间质血管阳性作为内对照）。对2例行分子遗传学检测均提示FH基因体细胞突变:1例示5号外显子的c.668₆69delAA移码突变（二代测序）,另1例示10号外显子的... 

【文章来源】：临床与实验病理学杂志. 2020,36(09)北大核心CSCD

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【部分图文】：

(例2)Sanger测序法示FH基因10号外显子c.1724 T>C,错义突变

3例瘤细胞均显示FH完全表达缺失,周围的非肿瘤性平滑肌组织和肿瘤内的血管内皮细胞胞质颗粒状表达作为阳性内对照(图7)。例3的另5个较小的普通型平滑肌瘤FH无表达缺失。瘤细胞均弥漫表达SMA和desmin,斑驳状表达p16,不表达CD10,p53均为野生型,Ki-67增殖指数1%～3%。图2鹿角状血管和血管外皮瘤样结构

图1 (例3)多发性平滑肌瘤中的其中1个为延胡索酸水合酶缺失型，大体切面灰黄色质软、破絮状，无漩涡状纹理图3 瘤细胞卵圆形，局灶可见明显的嗜酸性核仁伴核仁周空晕

【参考文献】：
期刊论文
[1]延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤三例临床病理观察[J]. 陆清园,莫祥兰.  中华病理学杂志. 2019(12)
[2]伴奇异性核的子宫平滑肌瘤27例临床病理特征观察[J]. 张和平,赵彩霞,汪勤,唐曼,张卫琴,刘婷珽.  临床与实验病理学杂志. 2016(09)
[3]子宫恶性潜能未定性平滑肌肿瘤98例临床病理特征[J]. 鲍天辉,王岳君,韩彪,方威,孟刚.  临床与实验病理学杂志. 2016(05)



本文编号：3213229