无创产前检测失败相关因素与重复检测的可行性分析

发布时间：2021-06-07 05:03

　　目的探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）失败的原因及重复检测的可行性。方法对2011年1月至2018年12月行NIPT检测的40 311例孕妇的临床资料、诊断结果和妊娠结局进行回顾。结果在全部孕妇中,首次检测失败1116例,9例（0.81%）胎儿游离DNA浓度低于4%,663例（59.41%）因Z值灰区需要重新建库后再检测,其余444例（39.78%）因胎儿游离DNA浓度低于4%需重新采血后再检测。再检测后共有1069例（95.78%）获得有效的NIPT结果,结果提示53例高风险（6例21三体、6例18三体、13例13三体、16例性染色体异常、12例染色体拷贝数变异）,48例选择介入性产前诊断,确诊2例47,XXY和2例CNV。最终共有47例（0.12%）因胎儿游离DNA浓度低于4%无法出结果,其中仅16例（34%）选择了介入性产前诊断。结论对Z值灰区的重复检测可以降低NIPT的假阳性率,减少介入性产前诊断,重复检测的可行性较高。对于胎儿游离DNA浓度低于4%者,重新采血再检测获得有效NIPT结果的成功率随孕周的增大而增加,但会延迟胎... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(06)CSCD

【文章页数】：6 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测失败原因的初步分析[J]. 张玢,沈聪,王慧艳,蔡正茂,陆蓓亦,张晓青,虞斌,王挺.  中华医学遗传学杂志. 2018 (03)



本文编号：3215923