胎儿期22q11.2微缺失综合征的表型与基因型分析

发布时间：2021-07-25 20:20

　　目的探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方法妊娠12周和20～24周对胎儿进行超声检查,对5例心脏发育异常或合并其他结构异常的胎儿,在排除染色体核型异常后,应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测基因组的拷贝数变化。对发现携带22q11.2微缺失的胎儿及其双亲用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术进行检测。结果 SNP-array检测提示5例胎儿均携带22q11.2区2.27～3.02 Mb的杂合缺失。MLPA检测证实其缺失范围均涉及LCR22-A～D,且均为新发变异。结论对产前检查提示心脏发育畸形的胎儿进行22q11.2微缺失检测具有重要的意义。不同胎儿的缺失区域相似但存在差异,其表型的差异与其基因型存在一定的相关性。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(07)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 戚庆炜,王和.  中华妇产科杂志. 2014 (08)



本文编号：3302709