无创产前检测对常规染色体数目异常之外的拷贝数变异的检出意义：205例临床分析

发布时间：2021-07-30 02:12

　　目的探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）检出胎儿拷贝数变异（copy number variations, CNVs）的临床价值。方法 2015年1月1日至2018年9月1日在广东省妇幼保健院行NIPT的孕妇37 845例,除常规染色体数目异常外检出205例CNVs,纳入回顾性分析。205例检出CNVs的孕妇中137例接受了介入性产前诊断。随访妊娠结局。分析NIPT对于CNVs的检测效能。采用描述性统计分析。结果 NIPT对CNVs的检出率为0.54%（205/ 37 845）,110例经产前诊断未发现染色体核型异常,2例产前诊断结果与NIPT检出CNVs不符,25例产前诊断结果与NIPT一致。NIPT筛查CNVs的阳性预测值为18.2%（25/137）,灵敏度为100.0%（25/25）,特异度为99.7%（37 625/37 737）。27例产前诊断结果异常孕妇中5例失访,8例引产终止妊娠,14例活产且新生儿表型正常。110例产前诊断未发现异常孕妇中87例足月分娩,其中2例存在卵圆孔未闭,余85例新生儿表型正常;3例早产;1例孕... 

【文章来源】：中华围产医学杂志. 2020,23(06)北大核心CSCD

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本文编号：3310472