良性转移性平滑肌瘤的病理学特征及基因表型分析

发布时间：2021-08-10 02:11

　　目的探讨良性转移性平滑肌瘤（benign metastasizing leiomyoma,BML）的临床病理学特点、免疫表型及MED12基因突变情况。方法收集青岛大学附属医院2012—2018年的9例BML患者资料,分析影像学资料及组织学形态,采用免疫组织化学EliVision法检测RB1、PTEN、ATRX、p16、p53等常见肿瘤驱动基因蛋白表达以及雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、CD34、延胡索酸水化酶（FH）、Ki-67等指标的表达情况,采用Sanger测序检测MED12基因第2外显子突变情况。结果 9例BML患者均为女性,年龄48～64岁,中位年龄55岁。所有患者均有子宫平滑肌瘤病史。镜下肿瘤细胞形态类似子宫良性平滑肌瘤,不具有恶性组织学特征。肿瘤细胞均表达ER和PR而不表达CD34,RB1、PTEN、ATRX、FH均为阳性（野生型）,p16局灶阳性,p53阳性率均<5%（野生型）,Ki-67阳性指数均<1%;6例BML标本行Sanger测序,1例存在无义突变c.142₁44delinsTAA（p.Glu48Ter）,1例同时存在同义... 

【文章来源】：中华病理学杂志. 2020,49(07)北大核心CSCD

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本文编号：3333244