联合应用染色体核型分析、微阵列分析和荧光原位杂交技术诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

发布时间：2021-08-12 08:58

　　目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome,PKS）产前诊断中的应用价值,并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞,采用G显带核型分析、染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）和荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization,FISH）技术进行检测。结果 G显带核型分析显示羊水细胞核型为mos47,XY,+mar[55]/46,XY[10];CMA结果显示arr[hg19]12p13.33p11.1（173 786-34 835 641）×4,即胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域有34.6 Mb片段的四倍重复,但未显示嵌合率;FISH检测进一步确认12染色体短臂为为四体嵌合,嵌合率为70%。结论核型分析、CMA和FISH技术联合应用可为PKS病患提供精确的遗传诊断,应在临床应用中推广;胎儿下肢不等长是PKS肢体畸形的新的表型补充。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(11)CSCD

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本文编号：3338024