染色体微阵列分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用

发布时间：2021-08-13 21:17

　　<正>先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）是最常见的一种出生缺陷类型,指胎儿期出现的心脏和大血管发育异常.在世界范围内,活产新生儿中CHD的发生率约为4‰～10‰[1～3].根据国家卫生部（现国家卫生健康委员会）公布的《中国出生缺陷防治报告》[4],我国2011年围产期CHD的发生率为40.95/万,是我国排名第一位的出生缺陷类型,也是新生儿死亡的重要原因之一.引起CHD的原因有环境因素、遗传因素以及两者的相互作用,单一已知的某种遗传或环境因素可以解释大约20%～30%的CHD,还有很大一部分CHD病因未明[5～7].随着遗传学技术的快速发展,尤其是染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术的出现,一系列研究表明,拷贝数变异（copy number variation, CNV）是引起包括CHD在内的多种重大出生缺陷的主要原因之一.目前, CMA已经成为临床上诊断未知病因的智力障碍（intellectual disability,ID）/发育迟滞（developmental delay... 

【文章来源】：中国科学:生命科学. 2020,50(03)北大核心CSCD

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 拷贝数变异与先天性心脏病的关系
2 CMA用于CHD的产前诊断
3 CMA在我国CHD产前诊断中的应用
4 CMA应用于CHD产前诊断的局限性及展望


【参考文献】：
期刊论文
[1]染色体微阵列分析在孤立性先天性心脏病产前诊断中的作用[J]. 周希亚,戚庆炜,吴青青,魏瑗,陈倩,张晓红,高志英,白俊杰,边旭明.  发育医学电子杂志. 2019(02)
[2]染色体微阵列技术在产前诊断先天性心脏病中的应用价值[J]. 吴莉,钟进,索冬梅,陈敏,郭晓玲,罗润环,陈志华,李红霞,邓璐莎,史淑琼,周登诗.  广东医学. 2017(23)
[3]308例高危妊娠产前诊断CMA技术发现不明确拷贝数变异的结果分析[J]. 蒋宇林,戚庆炜,孟华,周希亚,郝娜,徐钟慧,白俊杰,欧阳云淑,张一休,刘俊涛.  生殖医学杂志. 2017(09)
[4]SNP array用于先天性心脏病胎儿的产前诊断[J]. 王艳,张菁菁,刘翠云,胡平,刘安,许争峰.  现代妇产科进展. 2015(09)
[5]单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较[J]. 常亮,赵楠,魏媛,钟粟,刘平,乔杰.  北京大学学报(医学版). 2014(05)



本文编号：3341154