染色体微阵列分析在神经系统发育异常胎儿中的应用

发布时间：2021-08-15 16:41

　　目的:1.探讨染色体微阵列分析（Chromosomal Microarray Analysis,CMA）技术在神经系统发育异常胎儿中的应用价值。2.分析神经系统发育异常胎儿运用CMA技术和传统G显带染色体核型分析技术,两者检出率的差异。3.探讨CMA技术在单纯神经系统发育异常胎儿组和复合神经系统发育异常胎儿组之间检出率的差异。4.讨论如何咨询CMA技术在临床产前诊断中出现的不明确拷贝数变异（copy number variations,CNVs）。方法:1.研究对象:2018年1月至2019年6月因产前超声提示胎儿表现为神经系统发育异常至江西省妇幼保健院产前诊断科行侵入性产前诊断的孕妇,共140例,根据是否合并其他系统结构异常,将其分为单纯神经系统发育异常胎儿组和复合神经系统发育异常胎儿组。所有孕妇手术之前均签署产前诊断知情同意书,明确手术流程、充分告知手术风险及CMA技术、染色体核型分析技术的意义、局限性。根据孕周不同行羊膜腔穿刺术或脐静脉血穿刺术取样,所有标本同时行CMA分析和G显带染色体核型分析。2.样本采集:所有孕妇在签署手术知情同意书的情况下,行无菌消毒,用B型超声波仪进行胎... 

【文章来源】：南昌大学江西省 211工程院校

【文章页数】：50 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
中英文缩略词表
第1章 前言
第2章 材料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 主要实验仪器设备及试剂
        2.2.1 主要实验仪器设备
        2.2.2 主要实验试剂
    2.3 实验方法
        2.3.1 样本采集
        2.3.2 样本DNA的提取与测定
        2.3.3 染色体微阵列分析标准操作
        2.3.4 拷贝数变异性质判定
        2.3.5 统计学分析
第3章 结果
    3.1 G显带染色体核型分析结果
    3.2 CMA检测结果
    3.3 统计分析
第4章 讨论
第5章 结论
致谢
参考文献
攻读学位期间的研究成果
综述
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
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[2]超声联合MRI对胎儿中枢神经系统疾病诊断分析[J]. 涂建新,冯娟,代海洋.  中国卫生标准管理. 2019(13)
[3]低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 刘洪倩,刘俊涛,邬玲仟.  中华医学遗传学杂志. 2019 (04)
[4]核磁共振对胎儿神经系统发育异常诊断的准确性[J]. 刘学文,孙冰伟,张金星.  影像研究与医学应用. 2019(06)
[5]染色体微阵列技术在超声异常胎儿预后评估中的应用[J]. 李茹,邓琼,廖灿.  实用妇产科杂志. 2018(11)
[6]胎儿临界性侧脑室增宽与染色体异常的相关性[J]. 何敏,胡莎,胡婷,张竹,罗红.  中华妇产科杂志. 2018 (10)
[7]胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析的相关性[J]. 王咏梅,曹荔,吴云,查文,王艳.  中国医学影像学杂志. 2017(12)
[8]308例高危妊娠产前诊断CMA技术发现不明确拷贝数变异的结果分析[J]. 蒋宇林,戚庆炜,孟华,周希亚,郝娜,徐钟慧,白俊杰,欧阳云淑,张一休,刘俊涛.  生殖医学杂志. 2017(09)
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[10]神经系统异常胎儿的染色体微阵列分析[J]. 王逾男,卢建,魏然,郭莉,黄伟伟,陈汉彪,尹爱华.  中国产前诊断杂志(电子版). 2016(04)



本文编号：3344912