基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估

发布时间：2021-08-24 12:01

　　目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数变异（CNV）中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法（FCAPS）鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析（CMA）,评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复（大小约0.1～47 Mb）样本中,与低深度（0.51～1.19X）测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。 

【文章来源】：实用妇产科杂志. 2020,36(05)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 血样采集
        1.2.2 NIPT检测
        1.2.3 核型分析及染色体基因芯片分析(CMA)检测
        1.2.4 妊娠结局随访
    1.3 统计学处理
2 结 果
    2.1 基本资料
    2.2 检测结果
    2.3 评估NIPT对CNV的检测效能
    2.4 随访结果
3 讨 论
    3.1 NIPT当前的应用情况
    3.2 NIPT对CNV的检测效能及临床意义
    3.3 局限性


【参考文献】：
期刊论文
[1]基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病[J]. 杜仁骞,金力,张锋.  遗传. 2011(08)



本文编号：3359953