德朗综合征产前超声特征分析

发布时间：2021-08-30 16:30

　　目的探讨胎儿德朗综合征的声像图特点,提高对德朗综合征的认识。方法回顾性分析3例德朗综合征声像图表现,并复习相关文献,总结产前超声诊断经验。结果本研究病例及PubMed报道的10例产前可疑德朗综合征患儿均存在多毛症（连眉弯眉,长睫毛,低发际线）,宫内生长受限,肢体异常[肢体粗短和（或）手指畸形],11例人中浅长,8例小下颌, 7例鼻梁扁平,4例合并心脏畸形,1例腭裂。结论德朗综合征（CdLS）特征性表现为多毛症（连眉弯眉,长睫毛,低发际线）;胎儿宫内生长受限,肢体异常,面部特征（小下颌,鼻梁扁平,人中长且凸出）为产前诊断德朗综合征提供重要线索,结合基因检查可明确诊断。 

【文章来源】：中国超声医学杂志. 2020,36(07)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

胎儿头围(上图)和肱骨(下图)

病例1,孕妇年龄37岁,G2P1,孕12周超声提示NT增厚(0.3 cm),胎儿水肿(皮肤增厚回声减低,胸腔积液),孕16周胎儿水肿及胸腔积液均消失;孕19周行羊水穿刺,胎儿染色体核型及FISH未见异常,孕妇要求继续妊娠;孕22周3 d超声提示胎儿单脐动脉,胎儿右锁骨下动脉迷走,超声孕周相当于21周1 d;孕30周1 d超声提示羊水过多,胎儿皮下组织增厚(图1),超声孕周相当于28周1 d;孕37周4 d,超声孕周相当于35周1 d,低于第五百分位,以头径及肱骨为著,胎儿宫内生长受限(生长曲线,图2)。孕妇37周6 d顺产一女婴,多毛症(连眉弯眉,长睫毛),特殊面容(鼻梁扁平,人中浅长,耳位低),上肢粗短,手短小,指尖细小,双手通贯掌,2度腭裂,颈短,室间隔缺损。病例2,孕妇年龄41岁,G3P1,孕13周超声提示NT正常(0.14 cm);孕17周行羊水穿刺,胎儿染色体核型及FISH未见异常;孕23周5 d超声提示右手中指示指缺如,超声孕周相当于21周5 d,肱骨股骨低于第5百分位。孕妇于25周引产一女婴,连眉,特殊面容(鼻梁扁平,人中浅长,小下颌),头短小,四肢短小,右手中指示指缺如。

【参考文献】：
期刊论文
[1]胎儿Apert综合征产前超声诊断研究[J]. 黎文雅,李胜利,余艳红,文华轩,王晨虹.  中华医学超声杂志(电子版). 2014(07)



本文编号：3373120