荧光定量聚合酶链反应联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用研究

发布时间：2021-09-11 20:09

　　目的:回顾性分析采用荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）联合全基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）技术对270例胎儿常见染色体非整倍体进行快速产前诊断并检测>100 kb的全基因组拷贝数变异的检测结果。方法:对270例早中孕期因产前血清学筛查异常或母亲血胎儿游离DNA（无创DNA）行产前筛查结果提示高风险孕妇人群进行产前诊断的羊水样本,通过短串联重复序列（STR）位点比对后行13、18、21、X、Y染色体非整倍体的快速诊断并联合高通量DNA测序法CNV-Seq技术对染色体全基因组拷贝数变异进行检测;同时与染色体核型结果进行比较和分析。结果:QF-PCR结果中胎儿5种常见染色体（13、18、21、X、Y染色体）非整倍体共计19例,阳性率7.03%（19/270）,其中21三体12例,18三体3例,XXY综合征2例,XYY综合征2例。染色体核型提示非整倍体结果与此一致。二者染色体非整倍体检出率和准确性一致。染色体核型结果中尚有11例染色体多态性。CNV-Seq异常总数43例,阳性率15.9%（43/270）;其中19例为染色体非整倍体,24例微缺失微重复（明确致病CNV-Seq 9... 

【文章来源】：国际生殖健康/计划生育杂志. 2020,39(06)

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1标本
    1.2 QF-PCR检测
        1.2.1方法
        1.2.2结果分析
    1.3 CNV-Seq检测
        1.3.1方法
        1.3.2结果分析
    1.4染色体核型分析
2 结果
    2.1 QF-PCR与染色体核型结果比较
    2.2 CNV检测结果
    2.3 CNV-Seq联合QF-PCR与核型技术检测周期及异常结果终止妊娠孕周比较
    2.4 随访结果
3 讨论
    3.1 临床上常见的染色体异常
    3.2产前诊断操作技术及检出方法
    3.3 核型、QF-PCR和CNV-Seq三种检测技术利弊
    3.4 本研究中QF-PCR联合CNV-Seq技术与染色体核型分析比较
    3.5 不足与展望


【参考文献】：
期刊论文
[1]染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用[J]. 邓国生.  中国实验诊断学. 2020(04)
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[5]染色体多态性对辅助生殖妊娠结局的影响[J]. 杨明雪.  黑龙江医药. 2019(04)
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[8]低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 刘洪倩,刘俊涛,邬玲仟.  中华医学遗传学杂志. 2019 (04)
[9]孕中期羊水染色体多态性与妊娠结局的关系研究[J]. 李楠,吴晓昀,严芳,李婕,张珍,朱燕.  国际检验医学杂志. 2019(05)
[10]荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 朱宁宁,吕时铭.  中华妇产科杂志. 2016 (05)



本文编号：3393642