潍坊地区耳聋基因检测在产前诊断的应用

发布时间：2021-09-30 18:38

　　目的分析潍坊地区8周～12周孕妇的耳聋基因突变的携带情况,明确各突变位点的携带率,为进一步采取干预措施降低耳聋患儿出生率提供针对性的依据。方法采用微阵列芯片技术,对潍坊市1126例孕妇采集静脉血,检测常见的4个致聋基因GJB2,SLC26A4,12S rRNA及GJB3的15个致聋位点。结果在1126例孕妇中,耳聋基因携带者检出79例,检出率7.02%.其中GJB2基因检出率最高,达3.55%,检出携带235delC突变28例,299₃00delAT突变12例;检出率第2的SLC26A4基因突变33例,携带率2.93%;GJB3 538C>T突变者4例,携带率0.36%;线粒体12S rRNA突变者2例,携带率0.18%.结论对孕期女性进行遗传性耳聋基因检测、相关遗传咨询、生育聋儿风险评估及产前诊断能有效减少聋儿的出生。 

【文章来源】：潍坊医学院学报. 2020,42(05)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 对象
    1.2 方法
2 结果
    2.1 耳聋基因检测结果
    2.2 根据检测结果进行遗传咨询及产前诊断
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3416433