一例新发16q部分三体综合征胎儿的诊断

发布时间：2021-10-14 10:50

　　目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常,胎儿携带46,N,der（X）t（X;16）（q28;q22）非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂,确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测,能够准确检出亚显微水平的染色体畸变,对异常胎儿的病因做出准确的判断。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(10)CSCD

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析[J]. 周洋,姚琪,高洪柳,高德玉,梁泉,夏欣一,王卫萍,李晓军,崔英霞.  医学研究生学报. 2013(11)



本文编号：3436011