胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（探针杂交法）的评价

发布时间：2021-10-19 06:50

　　目的应用基于单核苷酸多态性（SNP）检测方法的胎儿染色体非整倍体（21三体、18三体和13三体）国家参考品,评价胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（探针杂交法）的性能。方法从国家参考品中提取血浆游离DNA。应用探针杂交捕获染色体目标片段并将其转换为DNA环,对DNA环进行滚环扩增,然后对滚环复制产物进行特异荧光标记并使用显微成像仪检测,通过比较21号、18号和13号染色体的荧光信号值计算三者之间的相对比例,从而评估T21、T18和T13的风险。结果三批试剂盒对国家参考品中的104例样本进行检测,其中10%胎儿游离DNA比例的国家阳性参考品结果均为相应染色体三体;染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体;5%胎儿游离DNA比例检测限参考品在9次测试中的检出率均为100%,3.5%胎儿游离DNA比例检测限参考品在9次测试中的检出率为75%～92%;微缺失微重复参考品中18号染色体微重复的参考品均为18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体,重复性均符合国家参考品的要求。结论国家参考品具有很好的适用性,胎儿染色体非整倍体（T21、... 

【文章来源】：分子诊断与治疗杂志. 2020,12(11)

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【部分图文】：

10%cff DNA比例国家参考品结果


本文编号：3444363