53例铂敏感上皮性卵巢癌患者BRCA基因突变状况及临床资料分析

发布时间：2021-10-31 21:17

　　目的:检测53例铂敏感上皮性卵巢癌（EOC）患者BRCA基因致病性突变的突变率,突变位点及突变方式;分析患者临床资料与BRCA基因致病性突变的相关性;调查患者接受BRCA基因检测的意愿及相关因素。方法:选取在河北医科大学第四医院诊治的铂敏感EOC患者53例。采用二代测序技术（目标捕获结合高通量测序技术）对其BRCA1基因全外显子和BRCA2基因所有外显子区域、上下游调控区剪切点部分内含子（约20bp）进行基因检测。根据BRCA基因有无致病性突变将其分为携带者、未携带者两组,查阅患者病历、电话询问、面对面沟通等方式获得患者相关临床资料,结合其临床资料加以统计分析。对携带者进行BRCA基因检测相关知识科普宣教,初步了解患者对其一级亲属行遗传检测的意愿。采用SPSS 21.0统计学软件对数据进行统计分析,以P<0.05有统计学显著差异。结果:53例铂敏感EOC患者BRCA基因总突变率为34%（18/53）,其中BRCA1和BRCA2基因的突变率分别为23%（12/53）和11%（6/53）。携带者和未携带者中恶性肿瘤家族史分别占39%（7/18）、9%（5/35）,其携带者中HBOC相... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：34 页

【学位级别】：硕士

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前言
材料与方法
结果
附图
附表
讨论
结论
参考文献
综述 BRCA基因检测对卵巢癌临床管理的指导意义
    参考文献
致谢
个人简历


【参考文献】：
期刊论文
[1]妇科恶性肿瘤筛查[J]. 郎景和.  中国实用妇科与产科杂志. 2016(05)
[2]卵巢癌的输卵管起源学说对妇科手术决策的影响[J]. 王登凤,张国楠.  中国实用妇科与产科杂志. 2014(03)
[3]219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究[J]. 饶南燕,周婕,赵林,胡震,狄根红,苏逢锡,李文凤,沈镇宙,邵志敏.  中国癌症杂志. 2008(05)

博士论文
[1]高危家族卵巢癌和散发性卵巢癌患者BRCA1/2基因突变的研究及临床意义探讨[D]. 陶陶.中国协和医科大学 2010



本文编号：3468863