早发性卵巢功能不全患儿的病因分析

发布时间：2021-11-18 07:32

　　目的儿童早发性卵巢功能不全（POI）主要与儿童X染色体异常（如特纳综合征）有关。少数POI病例与常染色体异常有关。本文拟通过探讨导致早发性卵巢功能不全的病因分析及其临床特点,提高对POI的认识,为POI患者的早期诊断和预防提供理论依据。方法调查收集自2017年1月至2017年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科内分泌专科的3例POI患儿的临床资料,包括但不限于患者的年龄,出生史、喂养史、既往史、个人史、家族史等;评估医源性因素、环境因素及免疫因素的影响,并对其进行临床评估,性激素水平检查,腹部超声检查和染色体核型分析。利用染色体微阵列分析（CMA）检测上述三例患儿的DNA拷贝数变化。并检索中文相关文献评估POI在中国患儿的发病率。结果3例患者均为青春期少女,初潮均未至,无明显发育的第二性征,性激素检查均提示黄体生成素（LH）显着增加,卵泡刺激素（FSH）大于25U/L且雌二醇（E2）水平低。子宫和卵巢超声提示无明显发育。医源性因素,环境因素及免疫因素均未见明显异常。染色体核型均为46,XX。通过CMA检测到3患儿均存在常染色体缺失。患儿1在15q25.2上具有0.454Mb缺失;... 

【文章来源】：浙江大学浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：55 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

患儿1在15q25.2上具有DNA缺失

患儿2在1外13.3上缺失变化

患儿3在16pll.2缺失变化


本文编号：3502478