染色体微阵列技术在颈项透明层增厚胎儿拷贝数变异分析中的应用

发布时间：2021-11-21 04:38

　　目的探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚胎儿拷贝数变异（copy number variation,CNV）分析中的价值。方法将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染色体核型及CMA检测的180例胎儿（单胎）纳入研究。根据NT值分组。结果 180例中共检出染色体异常43例,其中核型异常33例。147例核型正常胎儿中,CMA额外检出10例CNV异常,其中6例（4.1%,6/147）为致病性或可能致病性。5组不同NT值胎儿染色体异常检出率比较,≥5.5 mm组异常发生率显著增高（P<0.05）。结论 CMA可在核型正常胎儿中进一步检出6.8%的异常CNVs;NT增厚程度与孕妇年龄无关,NT≥5.5 mm染色体异常发生率显著增高;致病性变异可出现在不同NT增厚程度中,NT≥2.5 mm即可建议行CMA检测。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(09)CSCD

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本文编号：3508788