OnePGT技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用研究
发布时间：2021-12-17 09:48
研究背景染色体异常包括倍数改变、非整倍性改变、结构改变和微小片段重复和缺失。染色体异常是造成人类胚胎低着床率、妊娠丢失和出生缺陷的重要原因。胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）技术可有效地提高胚胎种植率和妊娠率,降低流产率,防止遗传性疾病患儿的出生。PGT包括三个方面的检测,植入前胚胎单基因遗传学检测（PGT formonogenic/single gene defects,PGT-M）、植入前胚胎染色体结构变异遗传学检测（PGT for chromosomal structural rearrangement,PGT-SR）和胚胎植入前遗传学筛查（PGT for aneuploidy,PGT-A）。多种分子生物学技术和分子遗传学技术可用于染色体遗传检测和分析,包括FISH技术、PCR技术、aCGH技术、SNP-array技术和NGS技术。到目前为止,没有一项技术可以在一个工作流程里用一组试剂完成三种染色体异常的检测和分析,同时达到区分染色体平衡易位者的正常型胚胎和易位携带型胚胎。因此我们确立了本研究:探索OnePGT技术在胚胎...
【文章来源】：南方医科大学广东省
【文章页数】：123 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
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【参考文献】：
期刊论文
[1]胚胎植入前遗传学检测技术的发展及临床应用[J]. 陈欢,吴畏. 国际生殖健康/计划生育杂志. 2019(04)
[2]胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展[J]. 周祎,蒋馥蔓,王子莲. 中国产前诊断杂志(电子版). 2017(02)
[3]单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断方法研究进展[J]. 任一昕,乔杰,闫丽盈. 中华医学遗传学杂志. 2017 (03)
[4]应用下一代测序技术对α地中海贫血进行胚胎植入前遗传学检测[J]. 谢美娟,邓权衡,邓红辉,卢绍月,杨学习,马强. 分子诊断与治疗杂志. 2016(06)
[5]10号染色体倒位的产前诊断及遗传分析1例[J]. 任敏,丛林,袁静,方慧琴,严雅兰,周培. 中国现代医学杂志. 2016(19)
[6]单核苷酸多态性微阵列在染色体易位植入前遗传学诊断中的应用[J]. 李刚. 中国实用妇科与产科杂志. 2016(03)
[7]自然流产胚胎绒毛非整倍体检测的研究进展[J]. 钟福春,涂向东,兰风华. 国际遗传学杂志. 2015 (04)
[8]The Performance of Whole Genome Amplification Methods and Next-Generation Sequencing for Pre-Implantation Genetic Diagnosis of Chromosomal Abnormalities[J]. Na Li,Li Wang,Hui Wang,Minyue Ma,Xiaohong Wang,Yi Li,Wenke Zhang,Jianguang Zhang,David S.Cram,Yuanqing Yao. Journal of Genetics and Genomics. 2015(04)
[9]染色体病产前诊断技术的应用进展[J]. 董燕,吴慧慧. 中国妇幼保健. 2014(30)
[10]胚胎植入前遗传学诊断的新进展[J]. 李娜,范俊梅,刘忠宇,尉春华,姚元庆. 国际生殖健康/计划生育杂志. 2014(02)
博士论文
[1]二代测序在胚胎植入前染色体疾病诊断中的临床应用[D]. 范俊梅.中国人民解放军医学院 2015
硕士论文
[1]微阵列比较基因组杂交技术在诊断和产前诊断不平衡染色体畸变中的应用[D]. 符芳.广州医学院 2010
本文编号：3539875
【文章来源】：南方医科大学广东省
【文章页数】：123 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
图１－１囊胚解冻示意图??Ｆｉｇｕｒｅ?１－１?Ｓｃｈｅｍａｔｉｃ?ｄｉａｇｒａｍ?ｏｆ?ｂｌａｓｔｏｃｙｓｔ?ｔｈａｗｉｎｇ??
信息位点必须与单倍体一致，或者２６个连??续的不一致和／或校正位点不超过ｌＯＯｋｂ；?３．不应与疾病位点过于接近（即不到??１０个一致信息位点）。如果未达到质量控制标准，样本被标记为“需要人工检验”。??１．２．２．５染色体易位检测中对照胚胎的选择：??染色体相互易位的患者可产生３２种配子核型，可分为Ｉ型包括正常型和平??衡易位携带型２种核型；ＩＩ型包括２０个不平衡易位的异常核型，这些胚胎的ＤＮＡ??拷贝数变异模式是唯一的可作为对照胚胎；ＩＩＩ型染色体核型异常，不能作为参??考（见图１－２、图１－３和图１－４）??Ｔｙｐｅ?Ｉ?：??ｉｎ＾?ｍ￣￣??Ｉ?——－ｆ——１?－－Ｔ－－??Ｉ?＿??图１－２正常型及相互易位携带型核型??Ｆｉｇｕｒｅ?１－２?Ｔｈｅ?ｎｏｒｍａｌ?ａｎｄ?ｒｅｃｉｐｒｏｃａｌ?ｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎｓ?ｋａｒｙｏｔｙｐｅｓ??３６??
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【参考文献】：
期刊论文
[1]胚胎植入前遗传学检测技术的发展及临床应用[J]. 陈欢,吴畏. 国际生殖健康/计划生育杂志. 2019(04)
[2]胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展[J]. 周祎,蒋馥蔓,王子莲. 中国产前诊断杂志(电子版). 2017(02)
[3]单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断方法研究进展[J]. 任一昕,乔杰,闫丽盈. 中华医学遗传学杂志. 2017 (03)
[4]应用下一代测序技术对α地中海贫血进行胚胎植入前遗传学检测[J]. 谢美娟,邓权衡,邓红辉,卢绍月,杨学习,马强. 分子诊断与治疗杂志. 2016(06)
[5]10号染色体倒位的产前诊断及遗传分析1例[J]. 任敏,丛林,袁静,方慧琴,严雅兰,周培. 中国现代医学杂志. 2016(19)
[6]单核苷酸多态性微阵列在染色体易位植入前遗传学诊断中的应用[J]. 李刚. 中国实用妇科与产科杂志. 2016(03)
[7]自然流产胚胎绒毛非整倍体检测的研究进展[J]. 钟福春,涂向东,兰风华. 国际遗传学杂志. 2015 (04)
[8]The Performance of Whole Genome Amplification Methods and Next-Generation Sequencing for Pre-Implantation Genetic Diagnosis of Chromosomal Abnormalities[J]. Na Li,Li Wang,Hui Wang,Minyue Ma,Xiaohong Wang,Yi Li,Wenke Zhang,Jianguang Zhang,David S.Cram,Yuanqing Yao. Journal of Genetics and Genomics. 2015(04)
[9]染色体病产前诊断技术的应用进展[J]. 董燕,吴慧慧. 中国妇幼保健. 2014(30)
[10]胚胎植入前遗传学诊断的新进展[J]. 李娜,范俊梅,刘忠宇,尉春华,姚元庆. 国际生殖健康/计划生育杂志. 2014(02)
博士论文
[1]二代测序在胚胎植入前染色体疾病诊断中的临床应用[D]. 范俊梅.中国人民解放军医学院 2015
硕士论文
[1]微阵列比较基因组杂交技术在诊断和产前诊断不平衡染色体畸变中的应用[D]. 符芳.广州医学院 2010
本文编号：3539875
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