盆腔器官脱垂的遗传学研究

发布时间：2021-12-23 00:13

　　背景和目的盆腔器官脱垂（POP）是一种常见的盆底功能障碍性疾病,已有研究表明POP是遗传因素和环境因素共同作用的结果,但目前对致病基因尚无明确结论,有待进一步研究。材料和方法课题组在北京协和医院妇产科门诊发现11个POP家系,并收集了家系先证者及部分家系成员的临床资料及外周血DNA,并对11名先证者进行全基因组测序（WGS）。本次实验补充其余家系部分成员的临床资料及外周血,同时收集100余例普通人群及60余例散发POP患者外周血。对WGS结果进行致病基因筛选。对先证者及家系成员进行Sanger测序验证,并在家系、普通人群、散发POP患者中对候选基因进一步验证。结果通过WGS筛得34个候选基因,包含61个SNP及2个InDel。通过家系内Sanger测序验证后,筛得4个候选基因（PRRC1,FKJBP4,LRRC40,FBN3）共6个SNP位点。结合普通人群及散发POP患者测序结果,上述位点均不满足表型与基因型的共分离,故暂不考虑 PRRC1（rs185192084）,FKBP4（rs145261648）,LRRC40（rs143005597）,LRRC40（rs200628762）,F... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：49 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

课题组发现11家系图

课题组己提取Ｆ１－Ｆ１１家系先证者及部分家属的血标本，本研究补充提取Ｆ１??１１：１，１１１：３，１１１：７，?ＩＶ：１，ＩＶ：３血标本。先证者以箭头表示。黑色为患者。??时在临床工作中采集６０余例盆腔器官脱垂散发患者血样，用于后续研宄；??募１〇〇余名普通人群女性，获取血样，用于后续研宄。??宄获得北京协和医院伦理委员会的批准，并得到家系内相关成员的知情同??

４．２．４?ＦＢＮ３（ｒｓｌ９９６４１５０２）??ＦＢＮ３包括１个ＳＮＰ位点，在ＦＩ家系患者（１１：１，?１１１：１，ＩＶ：１）中监测到突变型，??在正常表型女性（１１１：３，１１１：７?ＩＶ：３）中检测到野生型。????￣￣￣??

【参考文献】：
期刊论文
[1]温州女性盆底功能障碍性疾病流行病学研究[J]. 陈聪,鲁意,彭继文,胡艳君,林晓华,吴雪清.  温州医科大学学报. 2016(03)



本文编号：3547383