孕早、中期三倍体胎儿超声影像及母体血清标志物异常临床研究

发布时间：2022-01-09 00:55

　　目的探讨三倍体妊娠在孕早、中期的胎儿超声影像特征和产前筛查母体血清标志物的变化特点。方法回顾性分析云南省第一人民医院2012年1月至2019年12月及广西壮族自治区妇幼保健院2014年1月至2019年6月经细胞分子遗传学产前诊断和超声检查确诊为三倍体胎儿的超声影像发现、母体血清学产前筛查指标,以及文献报道的三倍体胎儿的临床资料,按三倍体分型归类后用卡方检验统计分析差异。结果 50例三倍体胎儿中染色体核型为69,XXX共34例,69,XXY共16例。2例Ⅰ型三倍体胎儿在孕中期不表现明显的胎儿生长受限（FGR）及结构异常,但合并有部分性葡萄胎、母体血清β-hCG和甲胎蛋白（AFP）浓度升高;38例Ⅱ型三倍体胎儿在孕早、中期表现为严重的非匀称型FGR（aFGR）合并结构异常,母体血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、β-hCG、AFP、游离雌三醇（uE3）浓度均明显降低,18-三体综合征高风险。结论胎儿超声检查能够明确分辨胎儿aFGR和部分性葡萄胎,联合应用超声影像学检查和孕妇血清标志物检测有助于在孕早、中期高效检出三倍体胎儿。 

【文章来源】：中国实用妇科与产科杂志. 2020,36(09)北大核心CSCD

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

三倍体胎儿的G带核型和间期细胞核多色荧光原位杂交

在有胎儿超声影像资料及引产胎儿检查结果的41例病例中，根据发育表现推测的额外染色组来源和分型见表2。38例Ⅱ型三倍体胎儿的超声影像异常频次计数见表3。与停经的实际孕龄比较，Ⅱ型三倍体胎儿的双顶径比停经时间小3～5(3.1±0.9）周；腹围比停经时间小4～6(4.9±1.5）周；股骨长度比停经时间小2～6(4.3±1.6）周。

【参考文献】：
期刊论文
[1]NIPT是否应作为一线产前筛查服务? 价格与价值的关系[J]. 唐新华,朱宝生.  中国产前诊断杂志(电子版). 2019(02)
[2]三倍体综合征的临床分析及产前诊断探讨[J]. 张林琳,施绍瑞.  中国优生与遗传杂志. 2018(01)
[3]产前诊断胎儿染色体三倍体69,XXX一例[J]. 宋婷婷,万陕宁,黎昱,徐慧,张建芳.  中国优生与遗传杂志. 2017(04)
[4]孕早期血清PAPP-A、PP13水平对胎儿生长受限的预测价值[J]. 魏淑燕,吴琳琳,伍颖玲.  中国妇幼保健. 2017(03)
[5]500例自然流产组织的多重链接探针依赖扩增技术结果分析[J]. 李庄,隗伏冰,皮自信,隗洪进,林洋洋,娄季武.  中国优生与遗传杂志. 2016(12)
[6]胎儿生长受限:更新的认识[J]. 乔娟,漆洪波.  中华围产医学杂志. 2015 (06)
[7]1例三倍体胎儿产前筛查和诊断结果分析[J]. 林丽华,卢爱薇,吴秀珍,黄绍娥.  中国计划生育学杂志. 2014(03)
[8]产前诊断胎儿染色体三倍体69,XXY一例[J]. 蒋彦,韦小妮.  中国优生与遗传杂志. 2014(01)
[9]母体血清学唐氏筛查及产前超声检查对发现三倍体胎儿的价值[J]. 袁晖,李胜利,古艳,罗福薇,涂新枝,文华轩,陈秀兰.  中华医学超声杂志(电子版). 2012(07)
[10]产前诊断三倍体综合征4例的临床分析及文献复习[J]. 贺骏,王卫红,李红玉,胡兰萍.  中国优生与遗传杂志. 2011(04)



本文编号：3577617