cSMART在无创产前检测β地贫中初步临床应用研究及胎儿重型β地贫甲基化标记物筛选与鉴定

发布时间：2024-03-01 18:00

　　【背景】β-地中海贫血是一种全球范围内较为常见的常染色体隐性遗传病,主要分布于地中海沿岸、中东、东南亚和中国南方地区人群中,我国广东地区其携带率接近6.8%。目前临床上主要通过介入性产前诊断(Invasive prenatal test,IPT)对胎儿进行地中海贫血基因突变检测,对检测结果为重型地中海贫血的胎儿,则建议孕妇终止妊娠。但该有创性产前诊断手术会有胎儿丢失、感染等风险,给孕妇及家属带来一定的身心压力。而孕妇血浆胎儿游离DNA的发现给产前检测提供了一种无创、安全可靠的检测途径,基于孕妇血浆胎儿游离DNA的高通量测序技术无创产前检测胎儿染色体疾病已在全球范围内得到广泛临床应用。尽管很多单基因遗传病的无创产前检测研究诸见报道,但基于孕妇血浆胎儿游离DNA的无创β地贫产前检测研究报道较少。本研究拟应用cSMART等技术在无创产前β地贫中进行探索性临床研究。第一章:cSMART在无创产前检测β地中海贫血中初步临床应用研究【目的】应用cSMART(circulating Single-Molecule amplification and resequencing Technology)联...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图2.1：cSMART技术原理示意图

第一章cSMART技术在无创产前β地中海贫血中的初步临床应用研究

图2.3cSMART检测结果判断示意图，A为野生位点，a为突变位点

广州医科大学硕士学位论文22图2.3cSMART检测结果判断示意图，A为野生位点，a为突变位点3.研究结果3.1夫妇双方和胎儿常规地中海贫血检测结果7对孕妇夫妇地中海贫血中，孕妇均为HBB：c.126_129delCTTT(CD41-42)杂合突变，配偶基因型分别为HBB：c.1....

图2.4：7例样本RMD方法计算结果图

广州医科大学硕士学位论文26表3.5：cSMART结合RMD计算无创检测结果上限中值下限上限中值下限上限中值下限FF3总模板数突变模板数M/N胎儿基因型6254CD41-42(-CTTT)HBB：c.126_129delCTTT，HOMO64.40%59.60%54.80%50.....

图2.1：Illumina850K甲基化芯片检测流程

第二章重型β地贫甲基化标记物筛选与鉴定393)加入1mL洗涤液A（已加乙醇），20uL混匀的磁珠（MagneticBeads），涡旋混匀；4)将2mL离心管置于23℃金属浴振荡器中，1000rpm，45min，结束后短暂离心，置于Dynamag-2磁力架5min，弃上清；5)加入....

本文编号：3915606