胎儿右位主动弓合并迷走左锁骨下动脉的遗传学研究及临床价值

发布时间：2025-03-29 21:45

　　 目的:研究胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)遗传学异常情况,为临床决策提供帮助。方法:选取产前超声检查胎儿RAA-ALSA共99例,其中孤立性RAA-ALSA 51例、非孤立性RAA-ALSA 48例。采集胎儿羊水或脐血标本行传统核型分析及染色体微阵列(CMA)检测,分析染色体异常检出率的情况,并寻找基因组中拷贝数变异情况。结果:99例胎儿RAA-ALSA中,染色体核型分析检出异常10例(10.10%),CMA检出异常29例(29.29%)。孤立性RAA-ALSA中核型未检出异常,CMA检出异常4例(7.84%)。RAA-ALSA合并心内结构异常18例,核型检出异常4例(8.33%),CMA检出异常10例(20.83%);合并心外结构异常30例,核型检出异常6例(12.5%),CMA检出异常15例(31.25%)。胎儿RAA-ALSA中CMA染色体异常检出率高于核型分析,差异有统计学意义(P<0.05),CMA在非孤立性RAA-ALSA中的染色体异常检出率高于孤立性RAA-ALSA,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孤立性RAA-ALSA染色体异...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 标本采集
    1.3 染色体G显带制备
    1.4 CMA检测
    1.5 统计学处理
2 结 果
    2.1 染色体核型和CMA检测结果情况
    2.2 胎儿RAA-ALSA核型分析异常分类及CMA拷贝数变异情况
3 讨 论



本文编号：4037689